简介：摘要目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与马来酸依那普利叶酸片的疗效。方法研究对象为我院2017.4-2018.4收治的80例H型高血压患者，将其采用随机数字表法分成治疗1组与治疗2组，40例观察组采用马来酸依那普利叶酸片治疗，另40例对照组采用依那普利片治疗。探讨实施不同治疗对治疗效果及同型半胱氨酸指标的影响。结果治疗后观察组在血压及同型半胱氨酸上显著比对照组低（P＜0.05），在治疗后不同基因型上的同型半胱氨酸均比对照组低（P＜0.05）。结论将马来酸依那普利叶酸片应用于H型高血压患者时，能显著降低血压及同型半胱氨酸，此方法值得应用与推广。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组)，同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组)，比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验，并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。结果两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义(t/χ2＝13.703、11.016，P<0.05)，但A1298C位点差异无统计学意义(t/χ2＝2.851、1.560，P>0.05)；MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比(OR)[95%可信区间(CI)]＝1.792(1.107~2.900)，P<0.05}及T等位基因[OR(95%CI)＝1.775(1.216~2.593)，P<0.05]是SIA的独立危险因素；C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[OR(95%CI)＝3.077(1.376~6.880)，P<0.05]和多发[OR(95%CI)＝2.946(1.337~6.490)，P<0.05]的危险因素。结论SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关，与MTHFR A1298C位点多态性无关。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性，并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。

简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

简介：摘要目的探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例，其中DN患者81例[男41例，女40例，年龄(61.5±14.2)岁]、糖尿病无肾病(DM)患者80例[男42例，女38例，年龄(57.7±10.8)岁]；另纳入健康对照(NC)者77名[男39名，女38名，年龄(58.2±16.3)岁]。分别用酶循环法和电化学发光法检测血清HCY和FOL；采用TaqMan基因分型技术分析MTHFRC 677T&A1298基因多态性。利用单因素方差分析及最小显著差异t检验比较组间血清HCY、FOL水平，应用χ2检验分析各组间MTHFR基因分布差异。结果DN组HCY水平[(19.76±7.81) μmol/L]与DM组[(15.62±5.01) μmol/L]、NC组[(8.09±3.74) μmol/L]差异具有统计学意义(F＝81.738，P<0.001)；DN组FOL水平[(12.18±3.01) μg/L]与DM组[(13.50±2.71) μg/L]、NC组[(15.43±2.95) μg/L]差异具有统计学意义(F＝26.978，P<0.001)。DN组677T等位基因频率[51.2%(83/162)]、677TT/1298AA纯合突变型频率[25.9%(21/81)]均高于DM组[33.1%(53/160)；11.2%(9/80)]和NC组[33.8%(52/154)；10.4%(8/77)] (χ2值：10.821、9.099，均P<0.05)；1298C等位基因频率在DN组[21.6%(35/162)]、DM组[16.9%(27/160)]和NC组[18.2%(28/154)]组间差异无统计学意义(χ2＝1.269，P>0.05)。677TT/1298AA纯合突变型个体HCY水平、FOL水平与其他基因型的差异均具有统计学意义(F值：12.955、15.504，均P<0.05)。结论MTHFR C677T&A1298C基因多态性所致HCY与FOL代谢异常可能为2型DN的遗传风险因素。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要本文报道1例滥用氧化亚氮（N2O）吸入后发生肺栓塞的22岁男性患者临床资料，对于存在亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因纯合C677T突变者，可引起高同型半胱氨酸血症从而诱发静脉血栓栓塞（VTE）。尽管2002年流行病学调查结果认为MTHFR基因C677T突变并非我国患者肺栓塞的危险因素，但对于年轻患者发现血栓形成，应考虑到基因突变的相关因素并建议进行筛查，避免因相关药物的使用或滥用造成致命后果。

简介：本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血，提取基因组DNA，用PCR—RFLP技术检测mthfr基因型；观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明：mthfrC677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著，携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3．75倍；携带AC＋CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0．12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著，前者发生毒副作用的可能性是后者的16．5倍。结论：mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。

简介：摘要目的探讨适龄期妇女复发性流产（recurrent spontaneous abortion， RSA）与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene Tetrahydrofolate Reductase， MTHFR）、纤溶酶原激活物抑制物1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究，选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组，无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后，检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验，计数资料采用χ2检验，采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T［CC：21.62%（24/111）与51.00%（51/100），TT：28.83%（32/111）与12%（12/100）］及等位基因［C：46.40%（103/222）与69.50%（139/200），T：53.60%（119/222）与30.50%（61/200）］、PAI-1基因型［5G5G：22.52%（25/111）与48.00%（48/100），4G4G：44.14%（49/111）与16.00%（16/100）］及等位基因［5G：39.19%（87/222）与66.00%（132/200），4G：60.81%（135/222）与34.00%（68/200）］频率分布比较，差异均有统计学意义（χ2分别为21.82、22.96及23.51、30.30；P值均<0.001）。经Logistic分析MTHFR C677T（OR=0.477，95%CI 0.303~0.750）、PAI-1基因型（OR=0.451，95%CI 0.306~0.665）与RSA关系密切（P值分别为0.001、<0.001）。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义（P值分别为0.270、0.149）。补充相同剂量叶酸时，两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义（0.4 mg叶酸时P=0.355；≥0.8 mg时P=0.786）。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关，与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。

简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）的相关性。方法取65例aMCI患者（aMCI组）、61例阿尔茨海默病（AD）患者（AD组）和63例同期体检健康的老年人（对照组）为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应（PCR）技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组（P〈0.05）;aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组（P〈0.05）;aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型（P〈0.001）。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

简介：【摘要】目的：叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，属于女性机体中的重要养分之一，孕妇怀孕早期缺乏叶酸会发生巨幼红细胞贫血等疾病，同时也对胎儿造成一定的影响，易发生神经管畸形等疾病，还将影响智力和体力，因此本文探析5，10-亚甲基四氢叶酸对不良妊娠临床干预效果。方法：入组样本为2021年1月-2022年1月在我院妇产科进行诊疗的80例育龄妇女，对比两组孕产妇不良妊娠结局和婴儿缺陷情况以及对治疗的满意度。结果：叶酸治疗组治疗后不良妊娠率为10.0%，婴儿畸形率为2.63%，对治疗的满意度为97.5%，均明显优于常规治疗组，P＜0.05说明存在对比意义。结论：对孕产妇补充叶酸，增加5，10-亚甲基四氢叶酸能够有效降低其不良妊娠的情况和婴儿的畸形率，获得大部分患者对治疗的满意度，说明四氢叶酸在生物体的生长发育繁殖过程中起很重要的作用，故此项治疗方案应当在临床上大力推荐。

简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌（CRC）患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）,MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

简介：摘要叶酸是一种人体自身无法合成必须靠外源补充获取的水溶性维生素。大量证据表明叶酸的缺乏将导致神经管缺陷、部分先天性畸形、痴呆症和某些类型的癌症。目前叶酸的主要补充形式为合成叶酸(folic acid，FA)，但其过量补充将会增加自身和后代患某些疾病的潜在风险。因此，探讨新型补充方式对于人群叶酸补充具有重要意义。该文将从毒理学、生物利用度、维生素B12掩盖、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、强化效果等方面讨论叶酸新型补充形式——5-甲基四氢叶酸的研究进展和其替代化学合成叶酸的可行性。

简介：木糖还原酶是酵母代谢木糖发酵的关键酶之一。根据已报道的木糖还原酶基因的全序列设计引物,从休哈塔假丝酵母中克隆得到1110bp大小的片段。将木糖还原酶基因亚克隆到酿酒酵母的整合表达载体p406ADH1中,醋酸锂转化法将线性化重组质粒pYX-AK-xyl1转化到酿酒酵母W5,对阳性转化子进行酶活测定,结果表明,以辅酶DANH和NADPH为底物诱导,转化子均表现出活性,酶活分别为6.513U/mg和7.080U/mg,是受体菌W5酶活的1.4倍（NADH）和1.3倍（NADPH）,其酶活比为0.919。

简介：二氢黄酮醇4-还原酶（dihydroflavonol4-reductase,DFR）是花青素代谢后期重要的酶，是决定花青素从无色到有色的关键调控点。本研究以‘贵妃’芒果的果实为材料，采用同源克隆的方法克隆得到了一个二氢黄酮醇4-还原酶DFR基因。该基因cDNA全长为1260bp，开放阅读框为987bp，编码328个氨基酸。进一步扩增得到其基因组DNA，全长为3022bp，分析发现其含有五个内含子，在已报道植物中表现保守。系统发育分析发现芒果DFR蛋白与火鹤花、小麦和大麦等植物具有较近的亲缘关系。对不同着色的果皮中的DFR基因表达进行分析发现，绿色果皮中表达量较高，而黄色果皮中表达量较低，暗示DFR调控花色苷合成的功能待深入研究。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：本文利用体内法测定了喜树幼苗不同器官以及不同叶位叶片的硝酸还原酶活性(NRA),同时观察了喜树幼苗不同叶位叶片的NRA的日变化规律,并考查了NRA与叶面积及比叶重的相关性。结果表明,与根、茎及茎尖中的NRA相比,叶片中的NRA最高。不同叶位叶片的NRA有明显的差异,在所测定的10个不同叶位的叶片中,上数第4~6片叶片的NRA较高。叶片NRA有明显的日变化,呈单峰曲线,峰值出现在中午1230前后。同时,结果表明NRA与叶面积以及比叶重无明显的相关关系。研究结果为进一步研究喜树的氮代谢提供基础资料。图5参18。

简介：【摘要】目的：研究谷胱甘肽还原酶联合检测在乙型肝炎中的应用。方法：选取2021年4月到2022年9月期间，本院就诊的78例乙型肝炎患者为研究组，78例体检健康者为对照组。分别对以上两组进行谷胱甘肽还原酶联合检测，对比两组检测结果。结果：研究组丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、谷胱甘肽还原酶、总胆红素更高（P＜0.05）。各指标对乙型肝炎肝损伤的诊断效能相比较（P＜0.05），且联合检测表现更佳。结论：谷胱甘肽还原酶联合检测可充分反映患者肝功能水平，对乙型肝炎的诊断具有重要意义，值得推广。