简介：摘要目的分析厦门地区汉族育龄妇女的5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的多态性的分布情况，指导该地区叶酸的个体化补充。方法回顾性分析2016年7月至2019年8月至成功医院妇科门诊就诊的994例厦门市汉族育龄妇女的MTHFR基因C667T位点检测结果，了解该地区育龄妇女的基因型和等位基因频率分布情况，并与我国其他区域汉族人群进行比较。结果本研究中MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占46.68%、43.36%、9.96%，突变等位基因T的频率为31.64%。与我国其他华东地区人群的基因多态性分布相比，厦门地区汉族女性MTHFR C667T位点的TT基因型和等位基因T的频率低于浙江湖州、浙江绍兴、江苏无锡、江苏苏州、安徽地区和山东潍坊地区，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与江西九江地区则差异无统计学意义（均P>0.05）；与华中地区相比，低于湖南湘潭、湖北武汉、湖北十堰、河南郑州和河南新乡，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与湖南张家界地区差异无统计学意义（均P>0.05）；明显低于位于东北地区的黑龙江齐齐哈尔、吉林延边和吉林长春，以及位于华北地区的山西、内蒙古呼伦贝尔、河北和位于西北地区的新疆、宁夏、陕西、甘肃（均P<0.05）。本研究中TT基因型频率明显高于处于华南地区的海南、广西南宁、广东江门、广东河源(均P<0.05)，低于西南地区的贵州福泉、四川雅安（均P<0.05），而与西南地区贵州贵阳、云南昆明、云南大理、四川遂宁差异无统计学意义（均P>0.05）；等位基因T的频率与西南地区的云南大理和昆明差异无统计学意义（P>0.05），低于贵州福泉和贵阳、四川遂宁和雅安（均P<0.05），明显高于华南地区的海南、广西南宁和柳州、广东江门和河源（均P<0.05）。结论厦门地区近1/3的汉族育龄妇女携带高风险基因。汉族育龄妇女人群MTHFR基因的多态性分布存在明显的地域差异，TT基因型分布与等位基因T的频率北部地区整体偏高于南部地区。

简介：摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/αααanti4.2，其中，2例--FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。