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  • 简介:目的探讨C10orf10基因在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法本研究选取从2007年5月到2013年3月解放军第161医院存档的200例乳腺癌组织和121例正常乳腺组织标本中(包括30例乳腺癌组织和对应的癌旁正常组织)进行回顾性分析,采用RT—PCR、qRT-PCR和免疫组织化学方法检测标本中C10orf10的mRNA及蛋白表达情况。C10orf10的mRNA及蛋白表达的组间比较采用t检验,分析乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床病理特征的关系采用x^2检验和非参数Mann—WhitneyU检验。结果C10orf10在乳腺癌组织中的mRNA平均表达量为(2.57±1.24),低于正常组织中的平均表达量(4.82±1.49)(t=14.629,P=0.046);并且对于其中的30例配对癌和癌旁组织,C100rf10在癌组织中表达为(2.71±1.44),也显著低于对应癌旁组织中的表达(4.94±1.86)(t=6.120,P〈0.001)。在乳腺癌组织中C10orf10蛋白表达量为(2.00±1.81),也明显低于对应癌旁组织(4.83±2.27)(t=3.782,P=0.002)。乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床TNM分期(z=-2.143,P=0.032)、淋巴结转移(x^2=5.337,P=0.021)和HER-2表达(x^2=7.466,P=0.006)有关,但是与患者年龄(x^2=1.449,P=0.229)、组织学分级(Z=-1.963,P=0.050)、肿瘤大小(x^2=0.359,P=0.549)、肿瘤位置(x^2=2.912,P=0.088)、ER(x^2=0.016,P=0.898)和PR表达情况(x^2=0.953,P=0.329)无关。结论C10orf10可能参与了乳腺癌的发生、发展进程,是一个重要的乳腺癌指标。

  • 标签: 乳腺肿瘤 C10orf10 基因表达
  • 简介:目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08~5.25),P=0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49~2.43),P=0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

  • 标签: 子宫内膜癌 基因多态性 雌激素 二核苷酸(TA)重复序列
  • 简介:如今,面对超市货架前琳琅满目的食用油,不少消费者除了关心价格的涨幅外,又平添了一份烦恼:那么多的品种,有的是用转基因大豆、玉米生产的,有的又注明非转基因,都不知道选什么好。

  • 标签: 转基因大豆 食用油 消费者
  • 简介:基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

  • 标签: 全基因组测序 贝勒医学院 人类基因组 未知基因 定序 热门话题
  • 简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086CT双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

  • 标签: 耳聋基因 携带者 筛查 产前诊断
  • 简介:目的分析胆汁酸、肝、α-羟丁酸脱氢(α-HBDH)水平对妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例(观察组)及正常孕妇80例(对照组),检测两组孕妇血清总胆汁酸(TBA)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)及α-HBDH水平。依据TBA、肝指标将ICP分级,比较各组围产结局,并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高(P〈0.05);中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高(P〈0.05);重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高(P〈0.05);α-HBDH预测早产敏感度81.26%,TBA预测羊水污染敏感度89.05%;TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80.18%、80.04%、80.01%、80.00%。结论TBA、肝指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

  • 标签: 妊娠期肝内胆汁淤积症 胆汁酸 肝酶 d一羟丁酸脱氢酶 围产结局
  • 简介:苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

  • 标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
  • 简介:产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

  • 标签: 产前诊断 基因芯片 拷贝数变异 平衡性变异 不平衡变异 嵌合体
  • 简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

  • 标签: 耳聋 耳聋基因芯片 遗传咨询
  • 简介:先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

  • 标签: 先天性心脏病 致病候选基因
  • 简介:SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

  • 标签: SOX基因 子宫内膜癌 促癌基因 抑癌基因
  • 简介:目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi,抑制hTERT基因表达,在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA(hTERT-siRNA),转导入乳腺癌MCF-7细胞,在瘤细胞内诱导RNAi,采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43%;hTERT基因的mRNA表达明显降低,蛋白表达平均下调了39.8%。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

  • 标签: RNAI 乳腺癌 HTERT
  • 简介:目的观察环氧合-2(cyclooxygenase,COX-2)在子宫肌瘤与子宫平滑肌组织中的表达,探讨COX-2与子宫肌瘤发病机制的相关性。方法选择2010年1月至2010年8月在上海市杨浦区中心医院行腹腔镜下子宫肌瘤切除术的30例患者的子宫肌瘤组织为实验组,并取其邻近的正常平滑肌组织为对照组,采用免疫组化方法检测COX-2的表达;并采用蛋白印迹法及实时荧光定量逆转录聚合链反应分别在蛋白水平和基因转录水平检测标本中COX-2的表达。结果免疫组化检测实验组和对照组均有COX-2蛋白表达,平滑肌细胞阳性指数(MPI)为11.90,子宫肌瘤细胞阳性指数(FPI)为46.50,两者比较,差异有统计学意义(P〈O.05)。蛋白印迹法结果显示,COX-2在实验组(O.872±0.035)中的表达明显高于对照组(O.202土0.056),两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。COX-2mRNA在实验组(0.122±0.062)中的表达也高于对照组(0.025±0.009),两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论COX-2在子宫肌瘤的表达明显高于子宫平滑肌,COX-2可能在子宫肌瘤的发病机制中起重要作用。

  • 标签: 子宫肌瘤 环氧合酶-2 前列腺素 免疫组织化学
  • 简介:X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

  • 标签: X-染色体 先天性智力障碍 基因
  • 简介:近几年,无创产前检测(noninvasiveprenataltest,NIPT)已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的"制度先行,培训先行"理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

  • 标签: 产前筛查 产前检测 制度先行 诊断技术 高通量基因 NONINVASIVE
  • 简介:经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

  • 标签: 游离胎儿DNA 母体外周血 无创性产前诊断 单基因病
  • 简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

  • 标签: 杜氏肌营养不良症(DMD) 产前诊断
  • 简介:目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例(68.8%)肿块呈现不规则,10例(31.3%)呈类圆形状;边缘有"毛刺征"者25例(78.1%),累及Cooper韧带者18例(56.3%),病灶可见砂粒样钙化者17例(53.1%),累及局部皮肤导致增厚者14例(43.8%),另乳头塌陷者6例(18.8%);所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线(为快进快出型),9个病灶呈Ⅱ型曲线(为平台型),1个呈Ⅰ型曲线(为缓慢上升型)。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

  • 标签: 磁共振成像 乳腺肿瘤 早期诊断