简介:摘要目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与心房颤动(Af)的关系。方法运用病例对照法,选择402例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对202例伴AF者(Af组)和200例窦性心律者(Non-Af组)的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析。结果2组T和C等位基因的分布,差异无统计学意义(χ2=1.36P=0.24);三种基因型分布比较,差异有统计学意义(χ2=10.69P=0.005);Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组,与携带TT+TC基因型者比较,高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加(OR=1.91,95%CI1.09~3.13)。结论CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性。
简介:目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳,快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基(C)和野生碱基(T)配对的硫化磷酸修饰的引物,硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时,能被高保真聚合酶延伸,而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时,不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测,并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2.4%(2/85),10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测,提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。
简介:摘要目的了解哮喘人群中前列腺素DP受体基因(PTGDR)-549位点单核苷酸多态性对血清中IL-4的影响。方法将60例哮喘患者按照2003年中华医学会呼吸分会制定的《支气管哮喘防治指南》标准分为轻中度哮喘组和重度哮喘组,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组前列腺素DP受体基因-549位点基因型,然后采用酶脸免疫吸附法(ELISA)测定哮喘不同基因型之间有无显著差异。结果哮喘人群前列腺素DP受体基因-549位点存在三种基因型分别为CC,CT和TT型;不同基因型的血清IL-4蛋白浓度之间的差异不存在统计学意义。结论PTGDR启动子C-549T单核苷酸多态性对血清中的IL-4无关联。
简介:摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法,在中国泰安地区汉族人群中,对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR),150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高(OR=2.14,95%CI=1.10-4.16)。结论泰安地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系,-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。
简介:目的转录因子MEF2通过调控肌肉特异表达基因在病理性心肌肥厚的发生发展中发挥重要的作用,但是直到目前,MEF2下游靶基因所知甚少。方法和结果我们使用自主研发的cardiosignalscan对人、小鼠和原鸡的全基因组核心启动子序列进行筛选,发现了111条启动子区含有MEF2保守结合位点的基因。整合EST表达序列数据库后,我们发现C3orf43和C10orf71是两条受MEF2调控同时在肌肉特异表达的新基因。进一步的功能研究表明,C10orf71在病理性心脏肥厚中显著升高1.6倍(P=0.012),提示C10orf71可能参与了病理性心肌肥厚病程。结论C10orf71是一个新的受MEF2调控的在肌肉特异表达的新基因,并可能参与了病理性心肌肥厚病程。
简介:摘要临床诊断泌尿系统感染目前实验室以干化学白细胞酯酶试验(LeukocyteesteraseLE)和亚硝酸盐还原试验(NitreNit)作为筛查,以尿细菌培养作为金标准。但实际实验中60-80%尿培养结果阴性1、时间长、费用贵、增加细菌室的工作量。为了避免这些缺点、通过尿中检查Nit、LE和细菌培养进行比较。目的评价Nit、LE诊断细菌尿筛查中准确性和可信性。方法同时检查尿常规和尿细菌培养标本163例,标本取必须清洁的中段尿、晨尿,女性患者均要求清洗外阴部后留标本。用接种环尿接种到伊红美兰和血平皿,置350C18-24小时以后分通过尿中检查Nit、LE和细菌培养进行比较,离出纯细菌。结果根据Nit、LE选择性进行尿细菌培养,助于满足临床的需要。
简介:摘要目的探讨心肌酶谱和血清C反应蛋白变化在急性有机磷农药中毒(AOPP)患者临床中毒程度与心肌损伤时间的关系。方法对30例AOPP患者抽取中毒后12h、24h、48h、72h抽空腹静脉血各3mL;分别对心肌酶谱(CK-MB、CK、AST、LDH)和C反应蛋白进行测定并将结果与30例健康体检者(抽血一次,各3mL)作为对照组进行比较。结果AOPP患者心肌酶学和C反应蛋白变化水平均有不同程度的增高,与中毒程度相一致,并随病情的转归而变化。结论AOPP患者心肌酶谱和C反应蛋白变化能够作为较好地判断中毒程度及继发心血管损伤的重要参考指标之一。
简介:目的探讨护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因T950C位点基因多态性与冠心病(coronaryarterydsease,CAD)及其严重程度的相关性。方法290例行冠状动脉造影患者根据造影结果,分为正常冠脉组102例和冠心病组188例。冠心病组根据病变冠脉病变支数,分为单支组57例、双支组50例、三支组68例、四支组13例;冠心病组再根据病史分为急性冠脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)组133例和稳定型冠心病组55例。介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增包含护骨素T950C位点的DNA片段,连接酶检测反应(ligasedetectionreaction,LDR)检测PCR产物,识别多态性位点。结果在正常冠脉组和冠心病组之间,在正常冠脉组和ACS组之间,在ACS组和稳定型冠心病组之间,在正常冠脉组和不同病变冠脉数量组之间,护骨素基因T950C的各基因型频率和分布差别无统计意义;冠心病组CC基因型的Gensini评分要高于TT基因型的Gensini评分。结论研究中未发现护骨素基因T950C位点基因多态性与冠心病相关;T950C位点多态性与冠心病的严重程度有相关性,CC基因型的冠脉狭窄程度较TT基因型更严重。