简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌（CRC）患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）,MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

简介：丛枝菌根真菌（AMF）在增强植物砷（As）抗性方面发挥着重要作用。已有相关研究表明,接种AMF能提高植物体内三价砷As（III）的比例,AMF可能参与了将五价砷As（V）还原为As（III）的过程从而提高了菌根植物的As抗性,但目前尚缺乏直接分子证据。本文从异形根孢囊霉（Rhizophagusirregularis）菌丝中克隆得到了一个砷酸盐还原酶基因RiarsC并进行序列分析。将该基因转入arsC缺陷型大肠杆菌（Escherichiacoli）菌株WC3110（ΔarsC）中,通过As（V）抗性生长曲线和As形态测定,分析了该基因的功能。结果显示,RiarsC属于谷氧还蛋白-谷胱甘肽依赖的砷酸盐还原酶家族;RiarsC基因的表达显著提高了As敏感型E.coli菌株对As（V）的抗性,当培养基中As（V）浓度为100μmol·L-1时表现更加明显。As形态分析表明,表达RiarsC的E.coli菌株能够将培养基中71.03%的As（V）还原为As（III）;与表达空载体的菌株相比,还原效率提高了61.98%。本研究证明了AMF的砷解毒还原能力,为进一步开展AMF的砷代谢机制研究提供了一定的分子生物学基础。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：摘要目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与马来酸依那普利叶酸片的疗效。方法研究对象为我院2017.4-2018.4收治的80例H型高血压患者，将其采用随机数字表法分成治疗1组与治疗2组，40例观察组采用马来酸依那普利叶酸片治疗，另40例对照组采用依那普利片治疗。探讨实施不同治疗对治疗效果及同型半胱氨酸指标的影响。结果治疗后观察组在血压及同型半胱氨酸上显著比对照组低（P＜0.05），在治疗后不同基因型上的同型半胱氨酸均比对照组低（P＜0.05）。结论将马来酸依那普利叶酸片应用于H型高血压患者时，能显著降低血压及同型半胱氨酸，此方法值得应用与推广。

简介：摘要目的探讨硫氧还蛋白还原酶（TR）在宫颈癌患者血浆中的表达及其临床意义及应用价值。方法选取2017年12月—2018年9月间南通市肿瘤医院收治的60例宫颈癌患者（癌症组），45例子宫颈上皮内病变患者（良性病变组）及同期在本院接受体检的正常女性45例（健康对照组）为研究对象。对其血浆TR指数进行测定，并做出分析。结果癌症组表达水平高于良性病变组（t=8.863，P＜0.01）、高于健康对照组（t=23.248，P＜0.01）；良性病变组表达水平高于健康对照组（t=17.580，P＜0.01）差异均有统计学意义。良性病变组中不同级别间表达比较及宫颈癌患者中不同病理组织学类型间表达比较均无统计学意义。结论对于宫颈癌患者而言，通过对硫氧还蛋白还原酶指数进行准确测定可以早期诊断宫颈病变并监测病情变化。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因1562C/T多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索MMP-9基因1562C/T多态性与高血压相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入5个病例对照研究，包括2142例患者和1041例对照者。Meta分析结果显示等位基因（TvsC）；共显性模型（TTvsCC）、（CTvsCC）；显性模型（TT+CTvsCC）合并OR分别为OR=1.363，95%CI（1.168，1.591），P＜0.05、OR=1.675，95％CI（1.105，2.538），P＜0.05、OR=1.298，95％CI（1.076，1.566），P＜0.05及OR=1.364，95％CI（1.143，1.627），P＜0.05。结论MMP-9基因1562C/T多个基因型与高血压间有明显相关性，但仍需多中心，不同的种族的高质量临床研究加以证实。

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�

简介：1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20mg，1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木，实验室检查示血清肌红蛋白682μg/L、肌酸激酶1007U/L。同期患者未服用其他药物。考虑为阿托伐他汀钙片相关横纹肌溶解，停用该药，给予对症支持治疗。20d后患者症状消失，血清肌红蛋白和肌酸激酶水平恢复正常。发生横纹肌溶解后行他汀类药物肌损伤相关有机阴离子转运多肽OATP的编码基因SLCO1B1C521T检测，结果为TT型（非突变基因型），提示OATP-SLCO1B1C521T基因型不能完全预测他汀类药物的肌毒性。

简介：摘要乙醇脱氢酶(ADH)与乙醛脱氢酶(ALDH)是人体内部酒精代谢的重要酶，尤其是ALDH2在缓解酒精代谢物乙醛中效果显著。随着临床医学的发展，工作人员对ALDH2基因表达、结构及多态性展开了进一步研究，本文对相关问题进行简要分析。

简介：

简介：大众T-Roc和丰田C-HR最近都进行国产,后者更是衍生出了C-HR和Izoa这两款姐妹花车型参与竞争,大家觉得谁能赢得更多中国消费者的青睐呢?自我介绍大众的全球车型,基于MQB平台打造的紧凑型SUV。

简介：目前，在铁皮石斛多糖的研究主要集中在多糖的结构、生物活性等方面，对多糖合成相关基因研究较少，本研究通过对‘红鑫1号’铁皮石斛幼苗期和二年生植株以及‘红鑫6号’铁皮石斛二年生植株叶、茎、根三部位蔗糖合成酶基因进行RT-PCR扩增与测序，发现‘红鑫1号’与‘红鑫6号’铁皮石斛的蔗糖合成酶前体mRNA存在拼接差异的现象，主要形成三种不同的mRNA转录本，其翻译得到的蔗糖合成酶，结构功能没有改变；分析序列的可变剪切的差异；同时对铁皮石斛叶、茎、根嬲的表达量进行半定量RT-PCR检测，蔗糖合成酶基因在植株中不同部位表达量不同，其表达模式表现为茎〉叶〉根。本研究为铁皮石斛蔗糖合成酶基因功能研究提供了科学依据。

简介：目的：探讨人类端粒酶逆转录酶（hTERT）基因位点（rs2736100、rs2853676）单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例hTERT基因型分布。结果：（1）肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。（2）肝癌组患者rs2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论：hTERTrs2736100和rs2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。

简介：摘要目的观察分析瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽（GSH）治疗急性ST段抬高型心肌梗死（ASTEMI）患者的临床效果。方法选择我院2015年9月-2017年8月收治的96例ASTEMI患者，随机分为对照组与研究组，各48例。两组患者均给予常规治疗措施，对照组患者加用瑞替普酶治疗，研究组患者在对照组基础上加用GSH进行治疗。比较两组患者的再通率、心脏不良事件发生率以及治疗前后心肌酶谱水平变化。结果两组患者再通率之间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；研究组患者的心脏不良事件发生率为12.50%，明显低于对照组的27.08%，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者治疗前心肌酶谱水平之间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；两组患者治疗后心肌酶谱水平均显著提高，差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者治疗后心肌酶谱显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论瑞替普酶联合GSH治疗ASTEMI患者可以取得显著的临床疗效，值得临床进行推广应用。

简介：摘要目的探讨瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效。方法选取2014年10月~2017年12月期间来我院接受治疗的急性ST段抬高型心肌梗死患者133例，分为对照组与观察组。其中对照组65例，使用单一瑞替普酶进行治疗；观察组68例，使用瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合治疗。观察并分析两组患者的治疗效果、治疗前后相关指标变化、不良反应率等情况。结果对照组总有效51例（78.46%）低于观察组65例（95.59%），差异具有统计学意义，即P<0.05。治疗前，两组患者左室射血分数、左心室的舒张末期内径、心率等指标无显著性差别，即P>0.05。治疗后，两组患者的指标均有显著改善，但观察组改善程度均大于对照组，所有差异均有显著性差异，即P<0.05。两组患者在接受治疗后有心律失常、心源性休克、心绞痛、出血等不良反应出现，观察组分别有5例（7.35%）、0例、19例（27.94%）、21例（30.88%），均少于对照组14例（21.54%）、14例（21.54%）、19例（29.23%）、21例（32.31%），差异均具有统计学意义，即P<0.05。结论瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效显著，可降低死亡率与不良反应率，值得临床上广泛使用。

简介：菰黑粉菌与寄主互作形成膨大肉质茎——茭白,已成为我国第二大水生蔬菜.作为一种二态性真菌,菰黑粉菌的二型态转换与其致病力密切相关,对茭白孕茭至关重要.研究发现,尿素水解酶可能作用于真菌二型态转换.本文克隆了菰黑粉菌的尿素水解酶编码基因UeUal,发现该基因全长2598bp且无内含子,与宾地瘤黑粉菌的尿素水解酶基因近源.该蛋白的功能区域包含尿素水解酶γ亚基、尿素水解酶α亚基、尿素水解酶β亚基以及酰胺氢区域.利用qRT-PCR检测菰黑粉菌二型态转换过程中UeUal的表达变化,发现该基因在融合菌丝形成后表达量显著性升高,推测该基因与菰黑粉菌二型态转换后期的菌丝生长有密切联系.以上结果为进一步研究菰黑粉菌二型态转换机制及菰黑粉菌与茭白互作机制提供了基础材料.

简介：摘要目的探讨C反应蛋白、脂肪酶、血清淀粉酶检验应用在急性胰腺炎早期诊断中的价值。方法将2016年7月1日至2017年8月1日在本院就诊的80例急性胰腺炎患者（疾病组）和同期40名健康体检者（正常组）作为研究对象，再将疾病组按照病情严重程度分为轻症组（n=40）和重症组（n=40）。对比疾病组、正常组以及轻症组、重症组的实验室检验结果。结果疾病组淀粉酶（621.21±64.15U/L）、脂肪酶（1025.21±113.35U/L）、C反应蛋白（43.26±5.10mg/L）水平高于正常组，重症组的淀粉酶（782.15±91.34U/L）、脂肪酶（1350.24±126.54U/L）、C反应蛋白（52.58±5.17mg/L）水平高于轻症组（p＜0.05）。结论C反应蛋白、脂肪酶、淀粉酶三项血清指标不但有利于急性胰腺炎的诊断，还可作为病情评估指标。