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  • 简介:摘要目的分析厦门地区汉族育龄妇女的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性的分布情况,指导该地区叶酸的个体化补充。方法回顾性分析2016年7月至2019年8月至成功医院妇科门诊就诊的994例厦门市汉族育龄妇女的MTHFR基因C667T位点检测结果,了解该地区育龄妇女的基因型和等位基因频率分布情况,并与我国其他区域汉族人群进行比较。结果本研究中MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占46.68%、43.36%、9.96%,突变等位基因T的频率为31.64%。与我国其他华东地区人群的基因多态性分布相比,厦门地区汉族女性MTHFR C667T位点的TT基因型和等位基因T的频率低于浙江湖州、浙江绍兴、江苏无锡、江苏苏州、安徽地区和山东潍坊地区,差异具有统计学意义(均P<0.05),而与江西九江地区则差异无统计学意义(均P>0.05);与华中地区相比,低于湖南湘潭、湖北武汉、湖北十堰、河南郑州和河南新乡,差异具有统计学意义(均P<0.05),而与湖南张家界地区差异无统计学意义(均P>0.05);明显低于位于东北地区的黑龙江齐齐哈尔、吉林延边和吉林长春,以及位于华北地区的山西、内蒙古呼伦贝尔、河北和位于西北地区的新疆、宁夏、陕西、甘肃(均P<0.05)。本研究中TT基因型频率明显高于处于华南地区的海南、广西南宁、广东江门、广东河源(均P<0.05),低于西南地区的贵州福泉、四川雅安(均P<0.05),而与西南地区贵州贵阳、云南昆明、云南大理、四川遂宁差异无统计学意义(均P>0.05);等位基因T的频率与西南地区的云南大理和昆明差异无统计学意义(P>0.05),低于贵州福泉和贵阳、四川遂宁和雅安(均P<0.05),明显高于华南地区的海南、广西南宁和柳州、广东江门和河源(均P<0.05)。结论厦门地区近1/3的汉族育龄妇女携带高风险基因。汉族育龄妇女人群MTHFR基因的多态性分布存在明显的地域差异,TT基因型分布与等位基因T的频率北部地区整体偏高于南部地区。

  • 标签: 妇女 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 基因型
  • 简介:摘要:目的:探讨重庆石柱地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法:选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例(其中土家族327例,汉族109例),利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征,与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,CT等位基因频率分别为63.1%、36.9%,与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较, 差异有统计学意义(P<0.05),与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异,具有民族特点。 

  • 标签: 土家族;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;叶酸
  • 简介:目的:分析不明原因复发性自然流产(URSA)夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(MTHFRC677T)位点多态性的关联性研究。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFRC677T的位点多态性进行检测分析。结果:URSA组MTHFR基因677位点的T/TC/TT/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05),而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组(P〈0.05),两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异(P〉0.05)。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义(P〈0.05)。结论:MTHFRC677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。

  • 标签: 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
  • 简介:摘要目的先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677TT等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%,正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义(P<0.05)。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

  • 标签: 先天性心脏病 MTHFR 基因多态性
  • 简介:目的:探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法:选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-timePCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果:癌症组的MTHFR基因野生型CC、杂合基因型CT及纯合变异型TT的基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比,消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T各基因型的分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:在浙江地区人群中,未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性 消化道癌症 冠心病
  • 简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台,搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS),检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果按照本研究设定的文献检索策略,14篇文献纳入本研究,共计纳入患儿4 141例,其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿,共2 024例,对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童,共2 117例。本研究Meta分析结果显示:①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR=1.99,95%CI:1.41~2.79,P<0.001),按研究对象的人群进行进一步分析,结果显示,MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR=1.66,95%CI:1.19~2.30,P<0.001),在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR=2.31,95%CI: 0.93~5.75,P<0.001)。②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下,MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR=1.65,95%CI:1.12~2.42,P=0.011;OR=1.60, 95%CI:1.26~2.02,P<0.001)。结论高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性,但是在亚洲人群中,MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 孤独性障碍 人种群 等位基因 Meta分析 病例对照研究 儿童
  • 简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孤独症的相关性。方法选择93例孤独症患儿作为观察组,93例健康儿童作为对照组。检测其MTHFR基因C677T位点的基因型,并分析其与患儿问题行为及遗传模式的相关性。结果MTHFR基因C677T位点具有CC、CT、TT 3种基因型。观察组CC基因型较对照组少,TT基因型较对照组多(P<0.05)。三种多态性中,目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃4种问题行为出现频率存在统计学差异(P<0.05)。回归分析显示存在统计学差异的4种问题行为1与2编码程度的至少有一个T等位基因。MTHFR基因C677T基因型在隐性遗传模型及等位基因遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传相关,基因型为TT或携带T等位基因的患儿发生孤独症的风险高并与目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃1与2编码程度相关。

  • 标签: 孤独症 MTHFR基因 C677T多态性 问题行为 遗传
  • 简介:目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组CT等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%(P〈0.01)。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%(P〈0.01);病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组(P〈0.01);CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT+TT基因型携带者(P〈0.05)。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素(OR=3.216,95%CI:1.212~9.120,P=0.012)。结论C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。

  • 标签: 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 突变 脑梗死 脑出血 基因频率
  • 简介:摘要目的探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组),同时选取同期体检中心的400例健康者作为对照组,比较3组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平、MTHFR C677T等位基因与基因型分布频率,并比较不同基因型、临床特征患者血浆Hcy水平,应用logistic多元回归方程分析影响H型高血压发生的相关因素。结果H型高血压组、非H型高血压组SBP、DBP高于对照组(P<0.05);H型高血压组血浆Hcy水平高于非H型高血压组(P<0.05),而非H型高血压组血浆Hcy水平与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);H型高血压组CC基因型、C等位基因频率较对照组、非H型高血压组低,TT基因型、T等位基因频率较对照组、非H型高血压组高(P<0.05);非H型高血压组CC基因型血浆Hcy水平高于CT、TT型(P<0.05);H型高血压组TT基因型血浆Hcy水平高于CT、CC型(P<0.05);年龄<60岁、女性、无高脂血症、无吸烟史、无饮酒史、MTHFR C677T基因型CT或CC型患者血浆Hcy水平低于对应年龄≥60岁、男性、合并高脂血症、有吸烟史、饮酒史、TT基因型患者(P<0.05);年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响H型高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响齐齐哈尔西部地区H型高血压发生的相关因素,这可为临床预防心脑血管并发症提供参考。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 高血压 同型半胱氨酸
  • 简介:摘要目的探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组),同时选取同期体检中心的400例健康者作为对照组,比较3组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平、MTHFR C677T等位基因与基因型分布频率,并比较不同基因型、临床特征患者血浆Hcy水平,应用logistic多元回归方程分析影响H型高血压发生的相关因素。结果H型高血压组、非H型高血压组SBP、DBP高于对照组(P<0.05);H型高血压组血浆Hcy水平高于非H型高血压组(P<0.05),而非H型高血压组血浆Hcy水平与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);H型高血压组CC基因型、C等位基因频率较对照组、非H型高血压组低,TT基因型、T等位基因频率较对照组、非H型高血压组高(P<0.05);非H型高血压组CC基因型血浆Hcy水平高于CT、TT型(P<0.05);H型高血压组TT基因型血浆Hcy水平高于CT、CC型(P<0.05);年龄<60岁、女性、无高脂血症、无吸烟史、无饮酒史、MTHFR C677T基因型CT或CC型患者血浆Hcy水平低于对应年龄≥60岁、男性、合并高脂血症、有吸烟史、饮酒史、TT基因型患者(P<0.05);年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响H型高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响齐齐哈尔西部地区H型高血压发生的相关因素,这可为临床预防心脑血管并发症提供参考。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 高血压 同型半胱氨酸
  • 简介:摘要目的探讨山西地区原发性高血压人群MTHFR C677T基因多态性及其与该地区高血压严重程度的关联性。方法选择2017年1月至2018年1月山西医科大学第二医院收治的306例原发性高血压患者为研究对象。收集患者临床资料,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其他相关实验室指标,应用基因芯片技术对研究对象进行MTHFR C677T基因多态性分析,并对原发性高血压发生相关因素进行logistic回归分析。结果山西地区原发性高血压患者CC、CT、TT基因型频率分别为22.22%、47.06%和30.72%,符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。与MTHFR 677CC相比,MTHFR 677CT和MTHFR 677TT基因型可使高血压严重程度增加2.29倍和2.24倍;吸烟史、高血压家族史、Hcy和TG为增加原发性高血压严重程度的独立危险因素(OR=2.04,1.81,1.04,1.26)。结论MTHFR C677T基因型、Hcy、TG、吸烟史及高血压家族史作为原发性高血压严重程度的独立危险因素,可用来预测原发性高血压的严重程度,为及早开展相应预防及治疗措施提供有效依据。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 原发性高血压 基因多态性 严重程度
  • 简介:摘要目的探讨山西地区原发性高血压人群MTHFR C677T基因多态性及其与该地区高血压严重程度的关联性。方法选择2017年1月至2018年1月山西医科大学第二医院收治的306例原发性高血压患者为研究对象。收集患者临床资料,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其他相关实验室指标,应用基因芯片技术对研究对象进行MTHFR C677T基因多态性分析,并对原发性高血压发生相关因素进行logistic回归分析。结果山西地区原发性高血压患者CC、CT、TT基因型频率分别为22.22%、47.06%和30.72%,符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。与MTHFR 677CC相比,MTHFR 677CT和MTHFR 677TT基因型可使高血压严重程度增加2.29倍和2.24倍;吸烟史、高血压家族史、Hcy和TG为增加原发性高血压严重程度的独立危险因素(OR=2.04,1.81,1.04,1.26)。结论MTHFR C677T基因型、Hcy、TG、吸烟史及高血压家族史作为原发性高血压严重程度的独立危险因素,可用来预测原发性高血压的严重程度,为及早开展相应预防及治疗措施提供有效依据。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 原发性高血压 基因多态性 严重程度
  • 简介:摘要近年来,相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶,(MTHFR)为同型半胱氨酸(homocysteine,hcy)生化代谢过程关键酶,各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变,C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言,其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预,对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义,本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

  • 标签: H型高血压 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性 进展
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  • 简介:摘要目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月,在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型,将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性;采用循环酶法、电化学发光法,分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较,采用单因素方差分析,而二者的相关性分析,采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型,分别为159例、237例、87例,分别纳入CC组、CT组与TT组;其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%;CT等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5) μmol/L,RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=44.542、163.830,P<0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P<0.001)。③直线回归分析结果显示,483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系,建立的直线回归方程为y=-0.003x+7.986(R2=0.082,F=129.669,P<0.001),其中,x为RBCF水平(ng/mL),y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测,对围孕期保健具有重要指导意义。

  • 标签: 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 红细胞叶酸 多态性,单核苷酸 贫血,巨幼细胞性 神经管缺损 妊娠结局 孕妇
  • 简介:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P〈0.05)。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P〈0.05),MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

  • 标签: MTHFR C677T MTHFR A1298C 结直肠癌 卡培他滨
  • 简介:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性。方法取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P〈0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P〈0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P〈0.001)。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

  • 标签: 遗忘型轻度认知功能障碍 阿尔茨海默病 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶
  • 简介:摘要目的探讨MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者,本研究共纳入468例山东地区人群,其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例,女111例,中位年龄71.00岁;对照组男87例,女89例,中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFR C677T和PAI-1 4G/5G的基因分型,并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFR TT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFR CC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍(P=0.007)和3.193倍(P=0.033)。结论MTHFR C677TT等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。

  • 标签: MTHFR C677T PAI-1 4G/5G 缺血性脑卒中
  • 简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性,以及与其他传统危险因素的交互效应。方法前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者,采用候选基因关联研究方法,以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记,分析END与MTHFR基因多态性的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果共纳入434例急性缺血性卒中患者,其中129例发生END(29.7%)。多变量logistic回归分析显示,入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410,95%置信区间(confidence interval, CI)1.436~4.046;P=0.001]、高同型半胱氨酸血症(OR 2.570,95% CI 1.229~5.376;P=0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分](OR 2.158,95% CI 1.337~3.484;P=0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性,TT基因型(OR 1.710,95% CI 1.021~2.863;P=0.042)和A等位基因(OR 1.583,95% CI 1.181~2.121;P=0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示,C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应,交互作用有可能增高END风险,但尚未达到统计学意义(OR 1.237,95% CI 0.227~6.734;P=0.806)。结论MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。

  • 标签: 卒中 脑缺血 疾病恶化 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH2) 多态现象,遗传学 高半胱氨酸 高同种半胱胺酸血症 危险因素