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  • 简介:摘要目的探讨环氧化-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法,在中国泰安地区汉族人群中,对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR),150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高(OR=2.14,95%CI=1.10-4.16)。结论泰安地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系,-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

  • 标签: 糖尿病,2型 糖尿病视网膜病变 环氧化酶2 多态性
  • 作者: 朱永常 郝冰涛
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华微生物学和免疫学杂志》 2022年第09期
  • 机构:郑州大学人民医院,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,河南省医学遗传研究所,郑州 450000,郑州大学人民医院,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,河南省医学遗传研究所,郑州 450000 南方医科大学基础医学院,肿瘤研究所,广州 510515
  • 简介:摘要T细胞受体(T cell receptor, TCR)的高度多样性是其识别抗原的基础,在适应性免疫中发挥重要作用。TCR多样性来自胸腺T细胞发育过程中的V(D)J重排。在4个TCR基因中,Tcra和Tcrd基因位于同一个基因座,共用特定的V基因,因此其重排和调节具有一定的特殊性。抗原受体基因的调控研究主要集中于顺式和反式调控作用。然而,近期的研究表明染色质空间组织在抗原受体基因重排中发挥重要功能。其中染色质组织蛋白质CTCF-Cohesin通过环挤出方式影响重排的效率和TCR组库多样性,而重组RAG也可以扫描染色质。本综述描述Tcra和Tcrd基因的重排及其调节机制研究的新进展,特别是染色质空间组织对重排的影响。

  • 标签: T细胞受体基因 V(D)J重排 染色质构象 CTCF-Cohesin RAG
  • 简介:目的:探讨人类端粒逆转录(hTERT)基因位点(rs2736100、rs2853676)单核苷酸多态性(SNP)与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法:采用聚合链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例hTERT基因型分布。结果:(1)肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者(均P〈0.05),携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。(2)肝癌组患者rs2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者(均P〈0.05),携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论:hTERTrs2736100和rs2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。

  • 标签: 肝癌 端粒 末端转移酶 单核苷酸多态性 HBV感染
  • 简介:目的:探讨腺苷脱氨(ADA)、C反应蛋白(CRP)检测在胸腔积液鉴别诊断中的临床意义。方法:回顾性分析2006年01月至2009年09月我院收治的76例胸腔积液患者(其中结核性积液32例,癌性积液20例,炎性积液24例)ADA、CRP检测结果,并对各组积液ADA、CRP检测结果作对比分析。结果:ADA水平结核性积液明显高于癌性积液和炎性积液(P〈0.05),而癌性积液和炎性积液ADA水平无明显差异(P〉0.05);CRP水平结核性积液和炎性积液均明显高于癌性积液(P〈0.05),而结核性积液和炎性积液CRP水平无明显差异(P〉0.05)。结论:ADA、CRP检测对胸腔积液鉴别诊断有重要临床价值。

  • 标签: 腺苷脱氨酶 C反应蛋白 胸腔积液
  • 简介:摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

  • 标签: 山梨醇脱氢酶基因 常染色体隐性遗传 轴索型腓骨肌萎缩症 遗传性远端运动神经病
  • 简介:目的研究乙型肝炎病毒(HBV)基因分型与前C基因及基本核心启动子(BCP)突变,为临床优化乙型肝炎治疗方案提供决策依据。方法征集98例未接受过抗病毒治疗的慢性乙型肝炎(CHB)患者为研究对象。通过乙肝表面抗原(HBsAg)基因测序进行基因分型。同时对前C基因及BCP进行测序分析。结果研究对象中HBV基因分型为:A:11例(11.2%);B:20例(20.4%);C:56例(57.1%);D:8例(8.2%);B/C混合型:3例(3.1%)。与其他基因型相比较,基因B和C型的患病率较高。基因C的前C基因突变率为46.9%(46/98),较其他基因型的高,差异具有统计学意义(χ2=47.85,P<0.01);基因C的BCP突变率为41.8%(41/98),较其他基因型的高,差异具有统计学意义(χ2=67.14,P<0.01)。结论HBV基因分型以B、C基因为主。基因C与BCP和前C基因突变密切相关。

  • 标签: 肝炎 乙型 慢性 基因型 突变 启动子
  • 简介:蒙古沙冬青(Ammopiptanthusmongolicus)是中国西北荒漠区唯一的常绿阔叶灌木,具有很强的抗寒抗旱特性。利用PCR方法从该植物克隆到转录因子AmDREB2C的cDNA和基因组DNA的全长编码区,二者均由1191bp组成,无内含子序列,编码由396个氨基酸残基组成的蛋白,其中含1个AP2结构域和1个核定位信号。表达分析显示,AmDREB2C的转录受低温和干旱胁迫的诱导。此外,将该基因编码区cDNA成功构建到植物表达载体pCAMBIA3300-35ST上,为后续研究其功能奠定了基础。

  • 标签: 蒙古沙冬青 DREB 基因克隆 表达分析
  • 简介:目的转录因子MEF2通过调控肌肉特异表达基因在病理性心肌肥厚的发生发展中发挥重要的作用,但是直到目前,MEF2下游靶基因所知甚少。方法和结果我们使用自主研发的cardiosignalscan对人、小鼠和原鸡的全基因组核心启动子序列进行筛选,发现了111条启动子区含有MEF2保守结合位点的基因。整合EST表达序列数据库后,我们发现C3orf43和C10orf71是两条受MEF2调控同时在肌肉特异表达的新基因。进一步的功能研究表明,C10orf71在病理性心脏肥厚中显著升高1.6倍(P=0.012),提示C10orf71可能参与了病理性心肌肥厚病程。结论C10orf71是一个新的受MEF2调控的在肌肉特异表达的新基因,并可能参与了病理性心肌肥厚病程。

  • 标签: MEF2 病理性心肌肥厚 肌肉特异表达基因
  • 简介:目的探讨c-myc基因表达与大肠癌生物学行为的关系。方法用聚合链反应(PCR)检测43例大肠癌及癌旁组织中c-myc基因的表达。结果大肠癌组织c-myc基因阳性扩增率为53.5%(23/43),与淋巴结转移、肝转移、分化程度及Dukes分期显著相关(P<0.05或0.01),与肿瘤发生部位、体积大小、肿瘤中心坏死、病人年龄及性别关系不明显(P>0.05)。结论c-myc基因过表达与大肠癌的临床病理因素密切相关,可作为判断大肠癌恶性程度及预后的客观指标。

  • 标签: 大肠癌组织 C-MYC基因 相关性研究 肿瘤 过表达 DUKES分期
  • 简介:以便揭示在二CCDD染色体种,Oryzaalta和Oryzalatifolia之间的起源和进化关系,在situ杂交(鱼)的荧光被采用从O与C0t-1DNA分析二种的染色体。alta作为一根探针。Karyotype比较地也在O之间被分析。alta和O。latifolia基于他们杂交的类似的乐队模式发信号。在O之间有高相同和靠近的关系。alta和O。然而,在杂交之间的区别表明的latifolia也是清楚的。C0t-1DNA被证明是种类--并且染色体类型特定。C0t-1DNA鱼能是更有效的分析在不同种类之间的genomic关系,这被建议。根据在二allotetraploidy种之间的高度并且中等重复的DNA序列的比较分析,O。alta和O。latifolia,可能的起源和Oryza的allotetraploidy的进化机制被讨论。

  • 标签: 重复DNA序列 D基因组 水稻 染色体核型分析 杂交信号 原位杂交
  • 简介:BackgroundApolipoprotein(apo)A-Visanovelmemberoftheapolipoproteinclusterinvolvedintriacylglycerol(TG)homeostasis.IthasreportedthatAPOA5genepolymorphismsiscorrelatedwitharterioscleroticdiseases.However,ThisassociationisunknownonChinesepatientswithatheroscleroticcerebralinfarction.ThepresentstudyaimedtoelucidatetherelationshipofAPOA5-1131T>Candarterioscleroticcerebralinfarction(ACI)aswellasthelevelsofserumlipids.MethodsPolymerasechainreaction-restrictionfragmentslengthpolymorphisms(PCR-RFLP)analysis,enzymaticandimmunoturbidimetrymethodswereusedtomeasure-1131T>Cgenotype,allelefrequencyaswellasplasmalipidlevelof90ACIpatientsand221healthysubjectsofHanChinese.ResultsInACIgroup,thelevelofTGinalleleCcarrierswashigherthanthatofnon-Ccarriers(P<0.05).ThefrequencyofalleleCinACIgroupwashigherthaninhealthygroup(χ~2=5.568,P=0.018).Exceptsex,ageandBMI,thelevelsoftotalcholesterol(TC),triglycerides(TG),highdensitylipoproteincholesterol(HDL-C),low-densitylipoproteincholesterol(LDL-C),APOA1andAPOBinACIgroupdistinctivelywerehigherthanthoseinhealthygroup.ConclusionTheAPOA5-1131alleleCisassociatedwiththehighlevelofTGinACIpatients,whichisprobablylinkedwithACIdangerofChineseHan.

  • 标签: 中国汉族人群 动脉粥样硬化 基因多态性 载脂蛋白 脑梗塞 限制性片段长度多态性
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  • 简介:联华电子与数字电视解调器芯片设计公司高拓讯达(AltoBeam)近El共同宣布,高拓讯达推出了DVB—T2/TC/S2/S解调器,以适应采用这些标准的数字电视市场需求。ATBM7812采用联华电子12寸URAM嵌入式内存技术专利,具备了更高的效能与更小的芯片尺寸。

  • 标签: 电视解调器 DVB 电子 芯片设计公司 市场需求 数字电视
  • 简介:目的:构建含解耦联蛋白2(UCP2)-3’非翻译区(UTR)序列的野生型和突变型质粒的双荧光素报告基因载体.探讨微小RNA(miR)-15b对UCP2基因表达的调控作用。方法:应用生物信息软件预测miR-15b的靶基因,分别将预测靶基因UCP2的3’UTR及其突变体克隆到荧光素载体DsiCHECK-2骨架中,构建UCP2野生型和突变型质粒。并采用测序方法鉴定DsiCHECK-2-UCP2载体是否构建成功。将UCP2野生型和突变型质粒分别与miR-15b模拟物、miR-15b模拟物正常对照、miR-15b抑制剂、miR-15b抑制剂正常对照在293T细胞中共转染。通过双荧光素报告基因检测分析miR-15b对UCP2基因表达的调控作用。结果:测序鉴定证实psiCHECK-2-UCP2双荧光素报告基因载体构建成功。双荧光素报告基因检测显示转染UCP2野生型和UCP2突变型报告基因的293T细胞过表达miR-15b后,UCP2野生型报告基因的荧光素活性明显下降.下调31%(P=0.003),过表达miR-15b抑制剂后,UCP2野生型报告基因的荧光素活性明显增加,上调46%(P=0.01)。而miR-15b模拟物、miR-15b模拟物正常对照、miR-15b抑制剂、miR-15b抑制剂正常对照对UCP2突变型的表达均无明显影响(P〉0.05)。结论:UCP2是miR-15b直接作用的靶基因,且miR-15b结合于UCP2基因3’UTR区域.转录后水平对UCP2有直接的抑制作用。

  • 标签: 解耦联蛋白2 微小RNA-15b 双荧光素酶报告基因
  • 简介:摘要临床诊断泌尿系统感染目前实验室以干化学白细胞酯试验(LeukocyteesteraseLE)和亚硝酸盐还原试验(NitreNit)作为筛查,以尿细菌培养作为金标准。但实际实验中60-80%尿培养结果阴性1、时间长、费用贵、增加细菌室的工作量。为了避免这些缺点、通过尿中检查Nit、LE和细菌培养进行比较。目的评价Nit、LE诊断细菌尿筛查中准确性和可信性。方法同时检查尿常规和尿细菌培养标本163例,标本取必须清洁的中段尿、晨尿,女性患者均要求清洗外阴部后留标本。用接种环尿接种到伊红美兰和血平皿,置350C18-24小时以后分通过尿中检查Nit、LE和细菌培养进行比较,离出纯细菌。结果根据Nit、LE选择性进行尿细菌培养,助于满足临床的需要。

  • 标签: 尿亚硝酸盐 白细胞酯酶试验 尿细菌培养
  • 简介:摘要目的观察分析瑞替普联合还原型谷胱甘肽(GSH)治疗急性ST段抬高型心肌梗死(ASTEMI)患者的临床效果。方法选择我院2015年9月-2017年8月收治的96例ASTEMI患者,随机分为对照组与研究组,各48例。两组患者均给予常规治疗措施,对照组患者加用瑞替普治疗,研究组患者在对照组基础上加用GSH进行治疗。比较两组患者的再通率、心脏不良事件发生率以及治疗前后心肌谱水平变化。结果两组患者再通率之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组患者的心脏不良事件发生率为12.50%,明显低于对照组的27.08%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前心肌谱水平之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后心肌谱水平均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者治疗后心肌谱显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瑞替普联合GSH治疗ASTEMI患者可以取得显著的临床疗效,值得临床进行推广应用。

  • 标签: 瑞替普酶 还原型谷胱甘肽 ASTEMI 临床疗效