简介：摘要目的探讨瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效。方法选取2014年10月~2017年12月期间来我院接受治疗的急性ST段抬高型心肌梗死患者133例，分为对照组与观察组。其中对照组65例，使用单一瑞替普酶进行治疗；观察组68例，使用瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合治疗。观察并分析两组患者的治疗效果、治疗前后相关指标变化、不良反应率等情况。结果对照组总有效51例（78.46%）低于观察组65例（95.59%），差异具有统计学意义，即P<0.05。治疗前，两组患者左室射血分数、左心室的舒张末期内径、心率等指标无显著性差别，即P>0.05。治疗后，两组患者的指标均有显著改善，但观察组改善程度均大于对照组，所有差异均有显著性差异，即P<0.05。两组患者在接受治疗后有心律失常、心源性休克、心绞痛、出血等不良反应出现，观察组分别有5例（7.35%）、0例、19例（27.94%）、21例（30.88%），均少于对照组14例（21.54%）、14例（21.54%）、19例（29.23%）、21例（32.31%），差异均具有统计学意义，即P<0.05。结论瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效显著，可降低死亡率与不良反应率，值得临床上广泛使用。

简介：菰黑粉菌与寄主互作形成膨大肉质茎——茭白,已成为我国第二大水生蔬菜.作为一种二态性真菌,菰黑粉菌的二型态转换与其致病力密切相关,对茭白孕茭至关重要.研究发现,尿素水解酶可能作用于真菌二型态转换.本文克隆了菰黑粉菌的尿素水解酶编码基因UeUal,发现该基因全长2598bp且无内含子,与宾地瘤黑粉菌的尿素水解酶基因近源.该蛋白的功能区域包含尿素水解酶γ亚基、尿素水解酶α亚基、尿素水解酶β亚基以及酰胺氢区域.利用qRT-PCR检测菰黑粉菌二型态转换过程中UeUal的表达变化,发现该基因在融合菌丝形成后表达量显著性升高,推测该基因与菰黑粉菌二型态转换后期的菌丝生长有密切联系.以上结果为进一步研究菰黑粉菌二型态转换机制及菰黑粉菌与茭白互作机制提供了基础材料.

简介：摘要目的了解庆阳地区耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药情况和碳青霉烯酶耐药基因及其分布。方法收集2013年1月至12月各大医院头孢他啶、亚胺培南(IPM)、美罗培南(MEM)或厄他培南(ETP)耐药(纸片扩散法)的肠杆菌科菌株，并对其检验结果作回顾性分析。结果共收集到肠杆菌科细菌256株,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌8株,占3.1%;采用改良Hodge试验确认阳性3株,占1.2%株。PCR检测显示1株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌blaNDM-1阳性。结论庆阳地区产碳青霉烯酶不是肠杆菌科细菌耐碳青霉烯类药物的关键因素,但是其编码基因位于可转移质粒进行传播会使得目前的耐药情况越来越严峻。

简介：目的研究屎肠球菌透明质酸酶(hyl)基因在细菌感染中的致病意义。方法分别用hyl基因阳性的屎肠球菌和hyl基因阴性的屎肠球菌菌株作小鼠腹腔注射,建立小鼠腹膜炎模型,通过检测相关的腹膜炎指标以分析2株细菌的毒力差异。结果hyl基因阳性株感染后6h和12h,外周血白细胞均高于hyl基因阴性株,前者24h白细胞下降趋势快于后者;前者肠系膜炎症浸润情况也较后者严重。结论hyl基因可能是屎肠球菌的毒力基因之一,它可能与屎肠球菌的致病能力密切相关。

简介：目的:观察端粒酶基因hTRT反义表达对癌细胞生物学行为的影响,探讨人端粒酶逆转录酶反义基因治疗对肝癌细胞恶性表型的逆转作用.方法:含620bp端粒酶反义hTRT基因的PBSTRT质粒用SalⅠ、BamHⅠ酶切后,插入真核表达载体pCDNA3BamHⅠ、XhoⅠ酶切位点,构建成含反义hTRT基因的真核表达重组子.反义hTRT基因转染肝癌细胞株HepG1-6,观察其对肿瘤细胞生长的影响.结果:成功构建hTRT反义真核表达载体,并导入肝癌细胞株HepG1-6中,获表达hTRT反义基因的细胞系(HepG1-6/pCDNA3-反义hTRT),该细胞系出现显著生长抑制现象,端粒酶活性明显下降,G0/G1期细胞增加,S和G2M期细胞减少,而HepG1-6/pCDNA3细胞则无明显变化.结论:反义hTRT基因治疗可以明显抑制HepG1-6细胞的增殖,部分细胞受阻于G1期,提示hTRT基因可以作为治疗肿瘤的靶基因.

简介：摘要目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase，DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序，确定变异位点，用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序技术确定致病基因，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯合变异，父母均为c.905G>A(p.Arg302Gln)杂合变异携带者。结论DPYS基因c.905G>A纯合变异可能是该家系患儿的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

简介：CAD病人ACE基因II型、ID型和DD型频率分别为28%(22/79)、29%(23/79)和43%(34/79),CAD患者中DD基因型与D等位基因频率均显著高于对照组(P＜0.05),应用聚合酶链反应测定了79例冠心病(CAD)及68名正常人ACE基因第16内含子I/D多态性

简介：摘要目的检测在大鼠心脏移植排斥反应过程中,心肌组织与外周血中的颗粒酶B基因mRNA的表达，以探讨其表达水平对心脏移植急性排斥反应的诊断价值。方法建立Ono式大鼠腹腔异位心脏移植模型，设同系移植对照组、同种移植试验组，各组分别在术后1、3、5、7、9天采集移植心脏并抽取下腔静脉血进行半定量RT—PCR，检测颗粒酶B基因mRNA。结果在同种移植试验组心肌组织及外周血中，各时间点均检测到了颗粒酶B基因mRNA的表达，其表达随着排斥反应程度的升高持续升高，至术后第9天达到高峰。结论应用RT-PCR法检测心肌及外周血中颗粒酶B基因mRNA的表达可以对心脏急性排斥反应做出早期监测。

简介：目的：克隆并表达caspase-8／10相关RING结构域蛋白1（CARP1）基因，检测其泛素连接酶活性。方法：提取结肠癌HCT116细胞总RNA，RT-PCR扩增CARP1基因，将其克隆到真核表达载体pcDNA3-Flag中，序列正确的阳性克隆进行扩增，提取质粒转染至293T细胞中进行瞬时表达，通过体内泛素化检测其泛素化酶活性，通过萤光素酶报告基因的方法检测其对NF-kB转录活性的影响，利用细胞生长曲线检测CARP1基因对结肠癌细胞生长的影响。结果：免疫印迹实验表明CARP1基因在293T细胞中获得有效表达；免疫共沉淀实验表明，当CARP1存在时，受体相互作用蛋白1（RIP1）被泛素化；萤光素酶实验结果表明CARP1抑制肿瘤坏死因子a（TNFa）引起的NF-kB报道基因的激活；通过生长曲线发现CARP1能促进结肠癌细胞系HCT116生长，并能部分抵抗顺铂抑制细胞生长的作用。结论：构建的人CARP1基因真核表达载体在293T细胞中获得表达，表达产物具有RIP1泛素连接酶的活性，可抑制TNFa引起的NF-kB报告基因的激活，并且促进结肠癌细胞的生长，为进一步的基因功能研究奠定了基础。

简介：摘要目的观察心衰患者血清肌钙蛋白T和心肌酶的变化。方法心衰组及对照组患者均于基础状态抽取静脉血，同时进行cTnT床旁定量及心肌酶检测。结果CHF组各项指标测定结果显著高于对照组(P<0.001)。心功能Ⅳ级组各指标均显著高于心功能Ⅲ级组(P<0.01)。结论cTnT值的高低对判断CHF患者病情及预后有重要的指导意义。

简介：拙著《二十世纪中国民间文学学术史》是我在退休后的第7年,即2003年,得到时任中国文联副主席的仲呈祥同志和理论研宄室的同意并报请中国文联党组批准,继续以中国文联理论研宄室研宄员的身份申报的国家社科基金项目（批准号：03BZW055）,并在中央党校科研部的具体领导和指导下,开始了我的这次“蛮荒之旅”.研宄课题于2006年完成结项,经国家社科规划办聘请的五位业内专家评审,获得了“优秀”等级.接着,有幸被时任河南大学黄河文明与可持续发展中心副主任的高有鹏先生纳入他所主持的“中国民间文学研宄书系”,由河南大学出版社于2006年12月出版.出版后,

简介：老陈是我们这一带颇有名气的根雕艺人。他的根雕作品，大多粗犷、写意，蕴意深刻．颇为玩家赏识，其中的一些作品．还获得过省市大奖。虽然与老陈交好多年，我对他的根雕却几乎一无所知，也没什么兴趣。

简介：随着课程改革的向前发展，在立体几何的试题中我们经常见到题目中没有给出立体的空间图形，而给出了与这个空间图形相关的一些图形，这就需要解题者自己依据题设构造出相应的立体空间图形，进而解决问题，即还原立体解题．本文谈谈这种问题的四种题型．

简介：【例4】有一位老人说:"把我的年龄加上14后除以3,再减去26,最后用25乘,恰好是100岁。"这位老人今年多少岁?解析:从最后一步"最后用25乘,恰好100岁"往前推,没有用25乘之前应该是100÷25=4(岁);没有减去26之前应该是4+26=30(岁),没有除以3之前应该是30×3=90(岁);把老人的年龄加上14后是90岁,那么,这位老人今年的岁数应

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简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：摘要目的观察宁夏汉族老年人稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)与1，4，5-三磷酸肌醇3激酶C(ITPKC)、磷脂酶C样1蛋白(PLCL1)单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取老年COPD稳定期汉族患者250例，分为COPD相关肺动脉高压(PH)组103例、COPD非PH组147例，同期选取老年汉族健康对照组127例作为对照组，检测ITPKC基因和PLCL1基因纳入位点的基因型，比较各组等位基因及基因型频率间的差异。结果rs2288450等位基因(χ2＝6.09，P＝0.048)及基因型频率(χ2＝5.18，P＝0.020)和rs9789480位点等位基因(χ2＝30.14，P<0.001)及基因型频率(χ2＝32.89，P<0.001)的分布在COPD组与健康对照组间差异有统计学意义，rs2290692、rs17713068位点等位基因及基因型频率分布在健康对照组与COPD组间的差异无统计学意义(均P>0.05)；PLCL1基因rs9789480位点等位基因(χ2＝94.50，P<0.001)及基因型(χ2＝72.76，P<0.001)频率分布在COPD非PH组与COPD相关PH组间差异有统计学意义。而rs2290692、rs17713068、rs2288450位点等位基因及基因型频率分布在COPD相关PH组与COPD非PH组患者之间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论ITPKC基因rs2288450位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是老年人罹患COPD的保护性因素，可降低老年人COPD的发病率。PLCL1基因rs9789480位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是老年人罹患COPD及COPD-PH的保护性因素，可降低老年人COPD及COPD-PH的发病率。