摘要目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月，在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型，将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法，检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性；采用循环酶法、电化学发光法，分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较，采用单因素方差分析，而二者的相关性分析，采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型，分别为159例、237例、87例，分别纳入CC组、CT组与TT组；其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%；C、T等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5) μmol/L，RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL，早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较，差异均有统计学意义(F＝44.542、163.830，P<0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较，差异均有统计学意义(F＝8.925、9.181、19.757、21.877，P<0.001)。③直线回归分析结果显示，483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系，建立的直线回归方程为y＝－0.003x＋7.986(R2＝0.082，F＝129.669，P<0.001)，其中，x为RBCF水平(ng/mL)，y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测，对围孕期保健具有重要指导意义。
