亲子鉴定中一例三个STR基因座同时突变分析

亲子鉴定中一例三个STR基因座同时突变分析

李素停

苏州华谦科技有限公司 江苏省苏州市 215009

摘要：本文详细分析了亲子鉴定中一例三个STR基因座同时突变的罕见案例。通过运用先进的基因检测技术，对该案例中的样本进行深入检测与分析，探讨了STR基因座突变的可能机制、对亲子鉴定结果准确性的影响以及在实际鉴定工作中应对此类突变情况的策略。研究结果表明，STR基因座突变虽然较为罕见，但在亲子鉴定中可能导致误判，因此需要鉴定人员具备扎实的专业知识和丰富的实践经验，结合多种检测方法和数据分析手段，以确保亲子鉴定结果的科学性和准确性。本案例分析为亲子鉴定领域处理复杂突变情况提供了有益的参考和借鉴。

关键词：亲子鉴定；STR基因座；突变分析

前言：亲子鉴定是重要遗传学检测技术，在化解亲子关系纠纷、维护社会家庭稳定方面作用关键。短串联重复序列（STR）基因座因高度多态、扩增效率高且检测简便，成常用遗传标记。但实际鉴定中，STR 基因座偶有突变，尽管突变率低，却会严重影响结果准确性。多个 STR 基因座同时突变的情况极为罕见，给鉴定工作带来巨大挑战。因此，深入研究此类突变案例，对提升亲子鉴定技术、保障结果可靠性意义重大。

1STR基因座及突变概述​

1.1STR基因座的结构与特点​

STR基因座是指基因组中由2-6个碱基对为核心单位，串联重复排列而成的DNA序列。其重复次数在不同个体间存在高度变异性，这种变异性构成了STR基因座的多态性。例如，在TH01基因座中，核心重复序列为（AATG）n，n的取值范围通常在5-11之间，不同个体的n值不同，从而形成了该基因座的多态性。STR基因座广泛分布于人类基因组中，具有分布广泛、遗传稳定性相对较高、检测方法成熟等特点，使其成为亲子鉴定中理想的遗传标记。​

1.2STR基因座突变的机制​

STR基因座突变主要是由于DNA复制过程中的滑动错配引起的。在DNA复制时，DNA聚合酶可能会在重复序列区域发生滑动，导致新合成的DNA链上重复单元的数量增加或减少，从而产生突变。此外，重组事件、基因转换等也可能导致STR基因座突变。突变的发生具有随机性，不同STR基因座的突变率存在差异，一般在0.1%-0.5%之间。虽然突变率较低，但由于亲子鉴定中检测的STR基因座数量较多，因此突变事件仍有可能发生。​

2亲子鉴定中基因座突变分析的意义

2.1确保鉴定结果准确性​

在亲子鉴定流程里，基因座突变分析扮演着“纠偏器”的关键角色。通常，STR基因座遵循孟德尔遗传规律稳定遗传，为亲子关系判定提供可靠依据。然而，一旦基因座发生突变，传统基于遗传规律的判定方式便会受到干扰。通过精准分析突变基因座的类型，如明确是插入、缺失还是产生新的等位基因，以及追溯突变来源，确定其源自父亲或母亲的生殖细胞，能够避免因突变导致的误判。以文中三个STR基因座同时突变的案例为例，若未深入分析突变情况，极有可能错误否定亲子关系。经全面的突变分析，结合亲权指数计算及家系回顾性研究，才准确确认了亲子关系，确保鉴定结果符合生物学事实。​

2.2助力遗传学深入研究​

基因座突变分析为遗传学研究打开了一扇窗。一方面，它有助于揭示突变发生的内在机制。已知DNA复制时的滑动错配、重组事件、基因转换等会引发STR基因座突变，但不同基因座突变的具体触发因素、频率差异及影响因素仍有待深入探究。对亲子鉴定中突变案例的分析，能够积累大量一手数据，为研究这些机制提供实证支持。另一方面，突变分析可以加深对人类遗传多样性的理解。不同地区、种族人群的基因座突变率或许存在差异，深入剖析这些差异，能够明晰人类群体遗传结构的演变，以及进化过程中遗传因素的作用，在人类学、群体遗传学等领域具有重要价值。​

2.3推动鉴定技术革新​

基因座突变的复杂性促使亲子鉴定技术持续升级。当遇到突变情况时，传统单一检测手段难以应对，需要借助多种技术联合分析。如，在检测方法上，除了常用的酚-氯仿法提取DNA、PCR扩增及毛细管电泳基因分型外，还可引入新一代测序技术，其能提供更全面、精准的基因序列信息，有助于发现细微突变。在数据分析层面，开发更智能、高效的算法和软件，用于准确计算考虑突变情况下的亲权指数，以及建立庞大的突变数据库，为突变分析提供比对参考。这些技术的改进与创新，不仅提升了应对基因座突变的能力，还推动了整个亲子鉴定技术向更精准、高效的方向发展。​

3案例介绍与检测方法​

3.1案例背景​

本案例源于一起常规亲子鉴定委托。委托人因对孩子生物学父亲身份存疑，遂寻求专业鉴定机构协助。在专业流程指引下，鉴定机构依规采集了母亲、孩子及被鉴定父亲三方的外周血样本。这些样本将通过严格的实验室操作，运用先进基因检测技术展开深入分析，为确定亲子关系提供关键依据。

3.2检测方法​

DNA提取：采用常规的酚-氯仿法从外周血样本中提取基因组DNA，确保提取的DNA

纯度和浓度符合后续检测要求。​

STR基因座扩增：使用商业化的STR基因座分型试剂盒，该试剂盒包含了多个常用的STR基因座引物。通过聚合酶链式反应（PCR）对样本中的STR基因座进行扩增，使目标STR基因座的DNA片段得到大量复制。​

基因分型：利用毛细管电泳技术对扩增后的STR基因座片段进行分离和检测。根据片段的长度不同，在电泳图谱上呈现出不同的峰型，通过与标准等位基因分型进行比对，确定每个样本在各个STR基因座上的基因型。​

4案例分析​

4.1初步检测结果​

经过对样本的STR基因座检测，发现大部分STR基因座的遗传关系符合孟德尔遗传规律，但在D13S317、D5S818和FGA三个STR基因座上，孩子的基因型与被鉴定父亲的基因型存在明显差异，表现为不符合遗传规律的等位基因组合。初步判断这三个基因座可能发生了突变。​

4.2突变分析​

突变类型确定：进一步分析电泳图谱，确定了三个STR基因座的突变类型。在D13S317基因座上，孩子出现了一个额外的等位基因，与父亲和母亲的等位基因均不匹配，属于新的突变等位基因；在D5S818基因座上，孩子的一个等位基因与父亲的相应等位基因相比，重复单元数量增加了2个，为插入突变；在FGA基因座上，孩子的一个等位基因与父亲的相应等位基因相比，重复单元数量减少了1个，为缺失突变。​

突变来源分析：为了确定突变的来源，对母亲的样本进行了更深入的分析。发现母亲在这三个基因座上的基因型均与孩子和父亲的遗传关系相符，排除了母亲基因突变导致遗传不一致的可能性。因此，推测这三个STR基因座的突变均来自于父亲的生殖细胞。​

4.3亲子鉴定结果评估​

由于出现了三个STR基因座同时突变的情况，不能简单地依据常规的亲子鉴定标准进行判断。鉴定人员采用了多种方法进行综合评估。首先，计算了在考虑突变情况下，被鉴定父亲与孩子之间的亲权指数（PI）。通过专业的软件和算法，结合该群体中STR基因座的突变率等参数，计算出PI值。同时，对多个家系进行了回顾性分析，统计类似突变情况下的亲权关系情况。经过综合分析，最终确定虽然存在三个STR基因座的突变，但被鉴定父亲与孩子之间仍存在生物学亲子关系。

结语：

概而言之，据上文分析可知，在亲子鉴定中，STR基因座突变，尤其是多个基因座同时突变，极大增加了鉴定难度，干扰亲子关系判断，易致误判。但凭借精准基因检测技术、深入突变分析与综合结果评估，能有效应对，保障鉴定结果准确。实际工作里，鉴定人员需提升专业素养，掌握检测及分析方法，钻研突变机制与规律，以解决复杂问题，为司法与社会提供可靠技术支撑。展望未来，基因检测技术的进步，将提升对STR基因座突变的检测与分析水平，为亲子鉴定领域带来新突破。

参考文献：

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