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苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断

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摘要苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

DOI lg4qq87n48/104548

作者孙云;许争峰

机构地区不详

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2008年2期

关键词苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变

分类 [医药卫生][妇产科学]

出版日期 2008年02月12日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中国产前诊断杂志（电子版）

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