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CYP11B1基因移码突变致11β-羟化酶缺乏症1例报告
CYP11B1基因移码突变致11β-羟化酶缺乏症1例报告
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摘要
摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测。
DOI
rdxyx5g14l/4357497
作者
袁文华陈晓昕刘鹏王怀立(通讯作者)
机构地区
(郑州大学第一附属医院儿童重症监护室河南郑州450000)
出处
《医药前沿》
2017年5期
关键词
11&beta
-羟化酶缺乏症
CYP11B1
基因突变
先天性肾上腺皮质增生症
分类
[医药卫生][免疫学]
出版日期
2017年05月15日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
医药前沿
2017年5期
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