表现为小阴茎、隐睾的5α-还原酶2型缺陷症一例-中国期刊网

摘要摘要患儿9岁，社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现，阴茎牵长2 cm，右侧阴囊空虚，右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构，右侧腹股沟隐睾，肾上腺大小正常。基因检测显示，SRD5A2基因存在c.680G>A (p.R227Q)纯合子突变，其父亲SRD5A2基因c.680G>A（p.R227Q）杂合突变，母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料，对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。

1姚红,薛颖,王培. 5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例.医药卫生,2020-08.
2苏月月;董国庆;李坚旭;黄秒;陆喜燕;李明珠;罗小平. 5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告.儿科,2018-06.
3王淑琴. 表现为多发丘疹的瘤型麻风一例.诊断学,2018-07.
4杨军. 表现为急性左心衰的低血糖症一例.公共卫生与预防医学,2014-12.
5任春燕;张俪凤;孙宁. 隐睾精原细胞瘤超声表现一例.临床医学,2010-11.
6陈月秋,顾昊,许利刚. 脑电图表现为δ刷的抗代谢型谷氨酸受体5脑炎一例.医药卫生,2021-03.
7李冬雪. 表现为视物变形的癫痫一例报告.临床医学,2005-01.
8尹辉,陈晓波,刘子勤,宋福英,高亢,孔许净,陈宝荣. 一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17，20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.
9杨静;李淮玉. 表现为小脑病变的Wernicke脑病一例报告.神经病学与精神病学,2010-10.
10朱莎莎1，,安迪1，,刘晓溪1，凌丽1. 表现为双耳突聋的急性脑梗死一例.临床医学,2021-11.

表现为小阴茎、隐睾的5α-还原酶2型缺陷症一例

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