摘要
摘要目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水，提取羊水和外周血基因组DNA，应用CNV-seq技术检测胎儿DNA，并应用多重连接探针扩增（MLPA）技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复，经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证，两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异，结合数据库和家系分析，此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大，2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩，随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异，但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性，特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异，以免误诊。
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
