Fabry病4例报道并文献复习-中国期刊网

摘要 Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病，1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例，故名Andemon-Fabry’病，简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A（a2GalA）先天缺乏或活性降低，致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷（CTH或称为Gb3），以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官，如肾脏、心血管系统、神经系统等，引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等，故又称a2GalA缺乏症。

1韩沙沙,朱飞,宋征,张丽,高福泉通讯. 肺奴卡菌病 2例报道并文献复习.临床医学,2019-12.
2孙华;庄少侠;陆国础;刘洁;袁民宇. 原发性肺隐球菌病6例报道并文献复习.治疗学,2014-02.
3冯世香,汪云,董小利. 妊娠合并TTP 1例报道并文献复习.医药卫生,2022-12.
4高丰,刘华坤. Percheron动脉梗死：3例报道并文献复习.医药卫生,2021-04.
5刘晓航;周良平;彭卫军. 直肠恶性黑素瘤1例报道并文献复习.影像医学与核医学,2017-01.
6陈邵捷潘耀振. 粘胆症1例报道并文献复习.免疫学,2017-06.
7冯真陈佳王敏燕高扬胡俊燕郭绍文. 乳腺腺样囊性癌1例报道并附文献复习.医学心理学,2017-12.
8陈俊榕,张敏,孙家琛,刘涛,郅敏. 克罗恩病合并肺结节三例报道并文献复习.医药卫生,2020-08.
9李金花,乌仁高娃,刘芳. Castleman病3例并文献复习.医药卫生,2023-03.
10丰先明. Castleman病1例并文献复习.钢铁冶金,2010-03.

Fabry病4例报道并文献复习

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

Fabry病4例报道并文献复习

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多