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耳聋-视网膜色素变性综合征1例致病基因与新突变位点分析并文献回顾

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摘要【摘要】目的分析耳聋-视网膜色素变性综合征（USH）的基本表型、致病基因及新突变位点。方法对经诊断确诊的USH患者的资料及样本进行收集，开展全外显子测序操作与回顾分析，然后从中将致病基因、突变位点予以锁定，Sanger测序并对突变位点进行检验。结果对先证者，从测序数据解读得知，USH2A基因是致病基因，于USH2A基因上，检出c.5459T＞C（p.M1820T）杂合错义突变。结论对USH而言，USH2A基因突变为其致病原因，而其所引起的疾病有临床、遗传异质性特征，且突变不同，所引起的疾病表型也不同。

DOI 5jol61p3jv/6362760

作者曾光群

机构地区彭州市人民医院四川成都 611930

出处《医师在线》 2022年15期

关键词耳聋-视网膜色素变性综合征表型致病基因新突变位点

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2022年08月25日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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