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《中华肝脏病杂志》
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2022年06期
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卟啉病相关肝脏表现的诊治进展
卟啉病相关肝脏表现的诊治进展
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摘要
摘要卟啉病(porphyria)是血红素合成途径所需8种酶中任一酶活性缺陷所致的代谢障碍性疾病,多为遗传性病变,临床症状以腹痛、神经精神症状及皮损为主。血液、尿液及粪便中检测到高水平卟啉和/或其前体物质可作为诊断线索,检测到已知的基因突变可确诊。卟啉病在临床上较少见,近年来以肝脏疾病为首诊症状的卟啉病患者有增多趋势,现重点介绍卟啉病相关的肝脏表现及其诊治,为临床工作者提供诊疗建议,降低误诊、漏诊率。
DOI
5jok2k0z4v/6661160
作者
李嘉雯
张驰
吴朝
赵鸿
机构地区
北京大学第一医院感染科,北京 100034
出处
《中华肝脏病杂志》
2022年06期
关键词
卟啉病
卟啉类化合物
肝脏功能异常
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华肝脏病杂志
2022年06期
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