摘要
摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/αααanti4.2，其中，2例--FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
