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MITF与Waardenburg综合征

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。
标签： WAARDENBURG综合征转基因小鼠 C57BL 黑色素细胞耳蜗血管纹插入突变

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