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  • 简介:染色体17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

  • 标签: 常染色体显性遗传 微阵列分析 产前诊断 微缺失 应用 成人型糖尿病