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新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

作者：杨慧王欣冯晋兴胡宇慧
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第02期
机构：深圳市儿童医院新生儿科，深圳　518000

简介：摘要本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异，生后第3天抢救无效死亡。
标签：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肺骤停婴儿，新生

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