简介：摘要：系统性硬化症（SSc）是一种多系统受累的自身免疫性疾病，以皮肤、关节、肺和肾脏等多系统的纤维化为主要表现，可导致严重的功能障碍和器官衰竭，常累及全身多系统，包括皮肤、关节、心脏、血管及肺等。研究认为系统性硬化症的心脏损害可能是由于纤维化导致的心肌血管舒缩功能障碍及心肌细胞损伤所致。本文就SSc心脏损害的临床特点、心脏检查的应用进行综述。

简介：摘要：系统性红斑狼疮(SLE)是一类因机体免疫功能紊乱而引起自身组织损伤的疾病，常累及多个器官和系统。心脏是SLE常见的靶器官，心脏各种结构均可受累。早期临床表现隐匿或无典型特征而常被忽略，症状明显时往往受损严重不可逆转。因此，SLE心脏损害的早发现早诊治显得尤为重要。本文对三种常见心脏检查，即心电图、心脏超声和心脏核磁共振在SLE心脏损害中的应用进行综述。

简介：【摘要】：房地产住宅项目工程设计对社会效益、经济效益和环境效益起着重要作用，项目设计管理是房地产住宅项目中十分重要组成部分，设计管理的工程图纸和文档是追踪跟进后续项目过程的基础。因此，项目管理直接可以影响房地产住宅项目的投资、进度和质量控制，我们必须重视房地产住宅项目的设计管理。

简介：摘要：英语作为一门语言学科，在现代社会当中的应用日益广泛，也被纳入了现代社会人才考核的标准当中。小学阶段的英语教学中，学生因为自身性格、心理原因，加上教师教学模式的单一，传统英语教学效果一直不佳，难以提升学生的英语素养，教学有效性也较差，本文将浅析如何有效提升小学英语课堂趣味性，培养学生英语素养。

简介：摘要：随着我国城市化进程的不断推进以及社会经济的飞速发展，对于油气的需求量也在不断提升，石油行业的经济地位与战略价值愈发重要。数字油气田建设是满足油气需求的重要举措。数字油气田建设可以实现对生产系统中相关参数的实时收集、传输与处理，确保油气田生产的安全进行，为充分发挥数字油气田建设的性能，必须针对网络信息安全进行分析，推动数字油田的进一步发展。

简介：摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料，并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病，呈常染色体显性遗传。先证者为男性，3岁4个月，于9月龄发病，表现为发育落后，反应迟钝；1岁后出现进行性倒退，逐渐不能逗笑、不认人；不能独站、独走，无语言发育，吞咽困难，长期便秘，有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病；外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤，头颅磁共振成像示小脑萎缩；外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍；外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次，且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献（13篇英文和1篇中文）共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿，绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病，临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主，而经典的小脑综合征仅部分存在；脑电图多数存在节律异常；头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态，其临床特征不同于经典SCA2表型，需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。