简介:1单基因病和NIPT技术(non-invasiveprenataltest)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病(medeliandisease)。
胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展