简介：摘要目的分析急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料，包括男46例，女15例，年龄［M（Q1， Q3）］为18（11，30）岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系，以及其对无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的影响。结果共34例（55.7%，34/61）患者检出NOTCH1基因突变，其中异二聚体结构域（HD）突变22例（64.7%），脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域（PEST）突变7例（20.6%），同时存在HD与PEST突变5例（14.7%）。9例（14.8%，9/61）患者检出FBXW7基因突变，其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例（37.7%，23/61）患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量［M（Q1， Q3）］分别为76.4×109/L（8.3×109/L，149.2×109/L）、54.1×109/L（5.3×109/L，156.6×109/L），血红蛋白水平分别为（89.1±27.1）、（99.5±23.1）g/L，骨髓原始细胞比例［M（Q1， Q3）］分别为84.5%（69.0%，91.3%）、60.0%（35.0%，80.0%），SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%（3/38）比17.4%（4/23）、18.4%（7/38）比4.3%（1/23）、5.3%（2/38）比13.0%（3/23），差异均无统计学意义（均P>0.05）；但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平［M（Q1， Q3）］为60.5×109/L（36.8×109/L，100.3×109/L），低于野生型组患者的116.0×109/L（63.0×109/L，178.0×109/L）（P=0.018）。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数［M（Q1， Q3）］为2.5（1.8，4.0）个，高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0（0，1.0）个（P<0.001）。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月（95%CI：7.3~48.7个月）、30.0个月（95%CI：8.9~51.1个月），均优于成人野生型组患者的4.5个月（95%CI：0~11.6个月）、9.0个月（95%CI：0~19.1个月）（P=0.008、0.014）；而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月（95%CI：10.4~13.6个月）、19.0个月（95%CI：13.6~24.4个月），儿童野生型组分别为10.0个月（95%CI：8.9~11.1个月）、21.0个月（95%CI：0~51.4个月），差异均无统计学意义（P=0.673、0.434）。结论T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高，NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低，且具有较好的EFS和OS，NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。