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新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例

作者：张丕强姜良乾赵向宇孙学梅李洪娟
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年第01期
机构：临沂市人民医院儿科，临沂　276000,临沂市人民医院检验科，临沂　276000

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。
标签：全羧化酶合成酶缺乏症生物素基因新生儿

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