简介：摘要患者女，68岁。因腕管综合征保守治疗无效，行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积；刚果红染色阳性；临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

简介：摘要目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例，采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况；采用蝎形探针扩增突变系统（ARMS）荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果14例RDD中女性6例，男性8例，年龄2~64岁，平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶，1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性，常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁，可见明暗相间结构，组织细胞增生伴伸入现象，部分病例背景纤维化显著，淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润，多发病变的病灶中浆细胞显著增多，并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）同时存在，可见Langerhans细胞增生。免疫表型：组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性，其中cyclin D1呈核阳性，阳性比例为13/14，伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测：伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变，所有病例KRAS基因无突变（7/7）。12例随访9~49个月，3例复发。结论骨内原发RDD罕见，偶可和LCH伴发，临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

简介：摘要目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。