学科分类
/ 1
1 个结果
  • 简介:1病例资料患儿男,1岁6月,因“生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2kg,身长50cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg,身长62cm。3个月前出现多饮、多尿,当地医院诊断低钾血症(血钾2.5mmol·L-1),未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配,余家族史无特殊。

  • 标签: BARTTER综合征 病例报告 缺失突变 B基因 河北省儿童医院 复合