简介：摘要目的探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤（MNTI）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果3例患者均为男婴，平均年龄3.6个月，发生在颌骨2例，下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成，间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列，常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶，上皮样细胞对广谱细胞角蛋白（CKpan）和HMB45也呈阳性，但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型，荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤，易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。
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