简介:摘要目的探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血标本进行培养、染色体制备及分析,从中筛选出90例D组染色体多态性标本进行统计学研究。结果在90例D组多态性标本中,共检出6种核型,其中pstk+49例,占54.44%;ps-14例,占15.56%;ps+13例,占14.44%;cenh+8例,占8.89%;inv4例,占4.44%;pss2例,占2.22%。在D组多态临床效应中不孕不育45例,占50%,其次为发育异常30例,占33.33%。D组多态性的人群分布中女性略高于男性,年龄分布以21~30岁为主,共45例,占比50%,其次为0~10岁,29例,占32.22%。结论在90例D组多态性标本中,共检出6种核型,以pstk+最多见,其次从高到低依次为ps-、ps+、cenh+、inv、pss;其临床表现多样,以不孕不育为主,其次为发育异常;人群分布女性略高于男性,年龄分布以21~30岁为主,其次为0~10岁。
简介:摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析,统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况,从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中,共检出染色体易位127例,检出率为0.94%,其中女性易位患者73例,占57.48%;男性患者54例,占42.52%;相互易位83例,占65.35%,罗伯逊易位44例,占34.65%,类型有14种。结论在127例染色体易位患者中,易位类型以常染色体相互易位多见,且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种,以非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的40.90%。
简介:摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养,常规染色体G显带,用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中,共检出性染色体嵌合体患者54例,检出率为0.40%,其中特纳综合征嵌合体44例,占81.48%;克氏综合征嵌合体5例,占比9.26%;超雌、超雄综合征嵌合体共5例,占比9.26%;两种核型的嵌合体51例,占比94.45%;三种核型的嵌合2例,占比3.70%;四种核型的嵌合1例,占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型,且以两种核型的嵌合为主;其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者,应进行外周血染色体检查,有助于临床早发现、早诊断和早治疗。
简介:摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome,TS )患者的细胞遗传学特征,为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中,共检出14种核型,其中非嵌合体核型60例(58.82%),嵌合体核型42例(41.18%);数目异常56例(54.90%),结构异常24例(23.53%),数目异常合并结构异常22例(21.57%);20岁以下患者共70例(68.63%);20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样,以染色体数目异常、非嵌合体核型为主,其中以X单体最为常见,不同核型的个体在临床上表现有一定差异,故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。
简介:摘要目的分析外周血Y染色体多态性的核型类型和年龄分布情况,研究Y染色体多态性与临床表现的关系。方法对2018年河南省各级医院送检金域医学检验中心的18 074例外周血染色体标本进行外周血淋巴细胞培养和G显带,使用LEICA GSL120显微镜采图并进行染色体核型分析,从中筛选出121例Y染色体多态性标本进行研究。结果Y染色体多态性以大Y染色体为主,占58.68%,其次是小Y,占38.02%,随体异常仅占3.31%;Y染色体多态性在21~30岁年龄段内占比最高,为40.50%,其次是31~40岁年龄段,为28.93%,11~20岁和≥51岁年龄段的占比各0.83%。结论Y染色体的多态性与遗传缺陷、发育障碍具有一定的相关性,且以大Y为主,故对新生儿出生缺陷、孕前筛查行外周血染色体核型分析非常必要。