简介：摘要目的探讨新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析，根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组，应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例，G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组［3（2，5）d比6（4，8）d］，血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组［379.5（345.6，426.7）μmol/L比486.4（413.5，577.4）μmol/L，37.4%（199/532）比55.0%（227/413）］，贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组［66.3%（132/199）比5.7%（13/227）］，换血治疗率、重复（≥2次）换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早；G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高，但多数不伴网织红细胞比值增高。

简介：摘要目的探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)基因突变类型。方法采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因检测并收集有关临床资料。结果该研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变，共13种突变类型、12个突变位点，突变类型分别为c.1376G>T(p.Arg459Leu)37.70%(23/61)、c.1388G>A(p.Arg463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>G(p.His32Arg)6.56%(4/61)、c.392G>T(p.Gly131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(p.Phe66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(p.Thr76Ile)1.64%(1/61)、c.487G>A(p.Gly163Ser)1.64%(1/61)、c.871G>A(p.Val291Met)1.64%(1/61)、c.871G>A/1311C>T(p.Val291Met/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(p.Ala335Asp/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61)，其中c.227C>T(p.Thr76Ile)为新发现突变类型。结论120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)和c.1024C>T(p.Leu342Phe)，对于临床高度怀疑G6PD缺乏症但酶活性检测正常的患儿，可采用基因检测明确诊断。