简介：摘要目的通过对产前诊断致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV）的病例进行遗传背景及妊娠结局分析，探讨致病性CNV的产前处理方案。方法回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术进行检测的病例，收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例，对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析，并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用t检验对数据进行统计分析。结果研究期间，共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例，其中13例（23.2%）致病性CNV遗传自夫妇之一，遗传自母亲8例、父亲5例；余43例均为新发突变。13例遗传性的致病性片段分别定位于22号（3/13）、17号（3/11）、16号（2/7）、1号（2/4）及X染色体（3/6），且所有片段大小均<3 Mb。遗传自父母的CNV片段小于新发突变病例［1.69 Mb（1.36~2.22 Mb）与7.54 Mb（2.11~12.30 Mb），t=3.47，P=0.001］。43例新发突变病例中，7例（16.3%）失访，1例孕37周提示16p11.2微重复，大小0.58 Mb，孕39周阴道分娩，新生儿出生体重2 900 g，至今已8月龄，电话随访未诉异常，余35例（97.2%）均放弃妊娠。13例遗传自父母的病例中，2例失访，6例放弃妊娠，5例继续妊娠分娩后，随访中位年龄为13个月（4~15个月），均未见异常。结论在产前诊断中，致病性CNV不能作为放弃妊娠的唯一依据。