简介:摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。
简介:摘要:目的 探讨在高尿酸血症患者护理中实施个性化健康管理的效果。方法:选取我院接受治疗的高尿酸血症患者60例作为研究样本,随机分为2组,研究组与常规组,前者实施个性化健康管理;后者实施常规管理,之后对两组管理效果进行对比分析。结果:研究组尿酸、肌酐、尿酸氮等指标均优于常规组;同时,研究组患者满意度更高(P<0.05)。结论:对高尿酸血症患者实施个性化健康管理予以干预,其效果极佳。
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展
个性化健康管理在高尿酸血症患者中的应用