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ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例

作者：李艳徐晓楠马汉伟李元枭成利刘慧张妮
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第02期
机构：兰州大学第二医院小儿消化科，兰州　730030

简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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