简介:摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证;通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异,cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列,这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止,预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱,同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。
简介:摘要目的在慢性肝病的临床治疗中,肝硬化属于一种常见病,慢性弥漫性肝细胞损伤后产生窦性门静脉高压症,也就是肝硬化门静脉高压症。门静脉高压症通常是由血液瘀滞、门静脉血流受阻造成门静脉压力升高的一种综合疾病。我国90%的门静脉高压症都是由肝硬化引发的,肝硬化门静脉高压症伴上消化道出血是门静脉高压中最严重的并发症,该病症具有手术较危险、死亡率高、出血量大等特点。目前,微创手术治疗方式已经成为肝硬化门静脉高压的研究重点,手术原理是通过降低肝门腔压力梯度与静脉压力,从而达到治疗的目的。方法选取本院2015年7月至2016年7月诊治的重症颅脑损伤患者80例,根据患者就诊顺序的时间分为两组,研究组(致伤24h内)和对照组(致伤24h后)各40例,意识恢复时间、纠正呼吸衰竭时间,以及脑水肿改善情况。结果研究组治疗第7天后GCS评分显著高于对照组,有统计学意义(P<0.05);治疗后研究组意识恢复时间、纠正呼吸衰竭时间,显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05);治疗后研究组脑水肿轻、中、重度情况均优于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论对肝硬化门静脉高压症合并上消化道出血患者在常规基础治疗的基础上实施对症治疗,可有效提高治疗有效率,降低不良反应的发生,效果显著。
简介:【摘要】目的 调查北京市密云地区下肢动脉硬化闭塞症的发病率,并探讨密云地区下肢动脉粥样硬化(arteriosclerosis obliterans,ASO)患者发病的主要危险因素。 方法 于2021年2月至2021年8月期间调查北京市密云区部分社区人员中随机抽取300人,以问卷调查及体格检查等形式获取相关资料,按照ASO的临床诊断标准进行诊断,并分析本地区可能与ASO发病相关的危险因素。 结果 同一年龄组间相比,高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、饮酒的人出现下肢动脉粥样硬化的概率存在显著差异(p0.05)。结论 生活中严格治疗常见的基础疾病可以减少ASO发病的可能,提高老年人生活质量。
简介:【摘要】目的:探讨评判性思维在肝硬化合并糖尿病患者中的应用价值。方法:选择2021年6月-2022年9月我院收治的64例肝硬化合并糖尿病患者,随机分为观察组和对照组,每组患者32例,其中对照组给予常规护理干预,观察组给予评判性思维护理干预,观察两组患者的护理干预效果。结果:观察组患者的血糖达标30例,血糖达标率为93.75%,对照组患者的血糖达标26例,血糖达标率为81.25%,观察组患者血糖达标率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);护理干预前两组患者的生活质量评分差异无统计学意义(P>0.05),护理干预后两组患者的生活质量评分均升高,并且护理干预后观察组患者升高幅度大于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对肝硬化合并糖尿病积极开展评判性思维,可有效的提高患者生活质量,提高血糖达标率,值得临床推荐。
简介:摘要目的调查精神分裂症断裂基因1(DISC1)rs4658971位点多态性与儿童少年精神分裂症的关系,及首发少年精神分裂症患儿DISC1基因rs4658971位点多态性与脑结构的关系。方法1.选择2010年10月至2018年12月在新乡医学院第二附属医院住院的577例儿童少年精神分裂症患者及516例健康儿童少年,采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测其DISC1基因rs4658971多态性,采用χ2检验比较精神分裂症患者与健康儿童少年DISC1基因型及等位基因频率的差异。2.选择118例首发、病程≤12个月的儿童少年精神分裂症患者和101例健康儿童少年进行3.0T磁共振成像(MRI)检测,采用协方差(年龄作协变量)分析不同DISC1基因型患者的颅脑结构。结果1.儿童少年精神分裂症患者与健康儿童少年比较,DISC1基因的rs4658971位点基因型频率(TT 6.6%比5.2%,TC 37.4%比38.4%,CC 56.0%比56.4%)比较,差异均无统计学意义(χ2=0.91,P=0.63);等位基因频率比较(C 74.70%比75.58%,T 25.30%比24.42%),差异均无统计学意义(χ2=0.23,P=0.63)。2.与健康儿童少年比较,首发儿童少年精神分裂症患者的第三脑室横径扩大[(4.68±1.41) mm比(4.06±1.36) mm],差异有统计学意义(F=8.534,P=0.004);侧脑室前脚间距、尾状核头部宽度、海马厚度均缩小[(30.69±2.51) mm比(32.02±2.41) mm]、[(8.17±1.01) mm比(9.22±1.14) mm]、[(8.93±0.97) mm比(9.93±1.14) mm],差异均有统计学意义(F=15.435、40.201、44.650,均P<0.001)。用协方差分析(用年龄作协变量)显示,DISC1 CC基因型患者与CT+TT基因型患者之间尾状核头部宽度的差异有统计学意义[(8.73±0.85) mm比(7.39±0.61) mm,F=41.376,P<0.001]。结论首发少年精神分裂症患儿存在多个脑结构改变,患者DISC1基因rs4658971位点等位基因T携带者可能与尾状核头部缩小有关。
简介:目的探讨动态动脉硬化指数(ambulatoryarterialstifnessindex,AASI)联合颈动脉超声与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的相关性。方法选择2014年8月至2016年7月期间南阳医专第一附属医院收治的248例经冠状动脉造影确诊为冠心病的患者作为观察组,其中单支病变82例,双支病变74例,三支病变92例。另选同期我院冠状动脉造影正常者160例为对照组,比较两组间及亚组的动态动脉硬化指数及超声参数。结果两组患者的男女比例、年龄、体质量指数、糖尿病患者比例、高脂血症患者比例及冠心病家族史比例、左心室舒张末内径、射血分数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组的吸烟患者比例、并发原发性高血压(高血压)患者比例及血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。超声检查中观察组的斑块患者比例显著高于对照组,而AASI、颈动脉内中膜厚度(carotidintimamediathickness,CIMT)、颈动脉斑块积分水平也显著高于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P>0.05)。超声检查的斑块患者比例及AASI、CIMT、颈动脉斑块积分水平随冠状动脉病变程度的增加而增加,各亚组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类Logistic回归分析结果显示,AASI、颈动脉斑块与冠心病严重程度明显相关(P<0.05)。结论AASI联合颈动脉超声与冠心病的相关性密切,并能初步评估冠状动脉动脉粥样硬化病变情况,可为冠心病的初步筛查及临床防治提供科学的参考依据。
简介:摘要目的分析风湿免疫疾病肺部并发症预防与护理。方法选取从2014年1月-2015年1月收治的80例风湿免疫性疾病,随机分为对照组(40)与护理组(40),对照组患者采取常规护理,护理组患者采取预防与护理,对比两组患者并发症情况以及满意度评分。结果护理组并发症发生率为7.50%,对照组并发症发生率为25.00%,护理组明显低于对照组(P<0.05)。护理组满意度评分为(9.31±2.34)分,对照组满意度评分为(7.02±2.12)分,护理组高于对照组(P<0.05)。结论对风湿免疫疾病采取预防与护理,能减少并发症发生,提升护理满意度评分,具有临床应用价值。
简介:摘要目的观察彩色多普勒超声联合颈动脉血管超声对动脉粥样硬化性脑梗死患者的临床价值。方法选取2018年1月-2019年1月我院神经内科收治的48例动脉粥样硬化性脑梗死病人作为研究目标,本次设为研究组;另选择我院同年同月来我院行健康检查人员48例,本次设为对照组。两组均行彩色多普勒超声联合颈动脉血管超声检查,对两组颈动脉粥样硬化斑块检出率进行对比。结果研究组颈动脉粥样硬化斑块检出率高于对照组(P<0.05),存在统计学意义。结论彩色多普勒超声联合颈动脉血管超声在动脉粥样硬化性脑梗死患者病情诊断中具有重要价值,同时为治疗提供重要依据。
简介:目的探讨食管癌切除术后少见并发症的原因及诊治体会。方法对山东省成武县人民医院胸外科1995年3月至2012年12月收治的食管癌切除术后少见并发症14例临床资料进行回顾性分析。结果食管癌术后功能性胃排空障碍9例,胸腔胃穿孔2例,远期膈疝2例,吻合口主动脉瘘1例。结论食管癌切除术后功能性胃排空障碍治疗的关键是早期诊断,及时行胃肠减压、药物调理、营养支持等治疗,效果是确切的。胸腔胃穿孔的发生与手术操作技术有关,术后早期发生,应与吻合口瘘鉴别,宜及时二次开胸修补。术后并发膈疝较少见,与膈肌缝合不严密、术后胸腹压增高等因素有关,一经确诊,手术是唯一的治疗方法。吻合口主动脉瘘多继发于吻合口瘘的基础上发生,病情凶险,出血量大,短时间内可致患者死亡。
简介:【摘要】目的 研究旨在比较胆道镜治疗和开放手术治疗在复杂胆石症患者中的治疗效果。方法 研究纳入50例复杂胆石症患者,其中25例接受胆道镜治疗,25例接受开放手术治疗。通过详细记录和分析两组患者的临床数据,包括手术时间、住院时间、术后并发症、术后疼痛评分以及胆石复发率等,进行比较分析。结果 手术时间方面,胆道镜组的平均手术时间为40分钟,开放手术组为80分钟。住院时间方面,胆道镜组的平均住院时间为4天,开放手术组为7天。术后并发症方面,胆道镜组的并发症发生率为10%,开放手术组为20%。术后疼痛评分在第1、3、5天的评分方面,两组之间差异不显著。结论 根据研究结果,胆道镜治疗在复杂胆石症患者中表现出更好的效果,特别是在减少手术时间、住院时间和术后并发症方面。临床医生可以根据患者的具体情况来选择合适的治疗方法,以达到更好的治疗效果。