简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：【摘要】混凝土在建筑工程施工中扮演着重要的角色，其质量好坏直接影响着工程质量。当前，随着科学技术的发展，混凝土检测技术也逐渐应用到建筑工程中去，保证了混凝土以及原材料的质量，提高了施工水平，对今后建筑行业发展具有一定促进作用。基于此，本文首先介绍了混凝土检测技术的意义，其次分析了混凝土原材料的检测技术以及混凝土自身的检测方法，希望能够为今后的建筑工程质量提高提供参考。

简介：摘要目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列，通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为，家系1发生c．965C>G杂合变异，家系2发生c．1157_1197del41杂合缺失变异；家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异，是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：

简介：摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

简介：摘要目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性，并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA，用逆转录-PCR检测其转录水平的表达；用短串联重复序列分析其亲缘关系。结果先天性白内障相关基因检测结果显示先证者NHS基因存在c.766dupC(p.Leu256Profs*21)半合子变异，母亲NHS基因存在c.766dupC杂合变异，表型正常的外祖父母及100名表型正常的对照中均未检测到该变异，HGMD等数据库未见该变异的报道。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，NHS基因c.766dupC(p.Leu256Profs*21)变异被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6+PP4)。结论c．766dupC变异可能为该Nance-Horan综合征家系的致病原因。

简介：

简介：摘要目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异，这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，对这两个变异进行分析，GJA8基因c．855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4)，c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。

简介：摘要：随着钢轨探伤车检测技术的发展、运用管理水平的不断提高，钢轨探伤车的检测里程、报告伤损报警和检出伤损等方面占全路钢轨探伤的比重也越来越高，为加强钢轨探伤车报告伤损报警的复核管理，对钢轨探伤车报告的伤损报警提出分级管理的要求，根据工务设备管理部门现场复核伤损报警的结果，在实践中不断修订和完善钢轨伤损报警分级标准，达到依据钢轨伤损分级指导现场伤损复核时间的目标，使钢轨伤损能够及时、有效检出，保证列车运行安全。

简介：摘要：近几年来，国内经济处于快速的发展之中。在经济飞速发展的背景之下，我们越来越注重“绿色发展”的道路。风能作为一种清洁能源非常符合我们“可持续发展”的战略，而且风力发电在国内也被用作一种发电技术并得到了大量的推广。虽然风力发电符合我们现代化的发展，可以在一定程度上改善我们的生态环境，缓解国内的环保压力。但是，在实际应用风力发电的过程中还有一系列需要注意的问题。其中，风力发电站的防雷工作就是在平时风力系统发电需要注意的一项重要事项。在利用风力发电站来进行发电工作时防雷检测是必须要进行的一项工作。我们对于风力发电的研究已经有相当一段时间了，经过多年的工作经验已经积累的很多防雷检测经验。因此，本文主要围绕“风力发电站防雷检测方法”这一话题展开讨论。

简介：摘要：车辆构造比较复杂，使用时间越久，就越容易出现各种各样的问题，需要进行保养与维修，车辆检测诊断系统是一种关于车辆的综合诊断技术，是维护车辆质量、延长车辆使用寿命的有效手段，因此，对汽车进行定期的维护与修理显得尤为必要。下面，笔者将对汽车检测诊断与保养维修进行分析。

简介：摘要目的分析结肠癌全基因组DNA差异甲基化位点（DMS）及差异甲基化基因（DMG）水平，寻找结肠癌相关甲基化基因。方法在山东大学齐鲁医院结肠癌组织标本库中，随机数表法抽取5份结肠癌组织和配对癌旁组织，采用甲基化修饰依赖性内切酶测序法（Methyl-Rad）进行全基因组DNA甲基化测序，Edge R方法筛选DMS，并比较基因组不同功能元件上DMS的分布，对DMS绘制组间甲基化水平差异热图；进一步筛选DMG，对DMG进行Gene Ontology （GO）和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes （KEGG）功能富集分析。同时，下载肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库RNA测序数据分析差异表达RNA，将DMG和差异表达RNA共分析获得潜在的结肠癌相关甲基化基因，并采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）和焦磷酸测序方法在30对结肠癌和癌旁组织中进行结肠癌相关甲基化基因的双向验证。基因的表达量和甲基化水平在结肠癌肿瘤组织和癌旁组织的差异采用配对样本的秩和检验进行统计学分析。结果共筛选出132 999个 CCGG和8 487个CCWGG DMS，其中CCGG和CCWGG的DMS主要分布在内含子区，比例分别为50.47%（67 127/132 999）和48.79%（4 141/8 487）。共发现1 359个CCGG和1 052个CCWGG DMG，对DMG进行GO和KEGG功能富集分析。DMG和差异表达RNA共分析发现113个结肠癌相关基因，其中14个基因在结肠癌组织中呈高甲基化且低表达，99个基因呈低甲基化且高表达。RT-qPCR和焦磷酸测序实验证实MAFA-AS1和MS4A18在结肠癌组织中呈高甲基化且低表达，而SMAD1-AS2、ARHGEF3-AS1和LOC440084则呈低甲基化且高表达，与测序结果一致（P<0.05）。结论DNA甲基化为结肠癌提供了潜在的生物标志物，并为结肠癌发生发展的分子机制提供了新的思路。

简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。

简介：摘要在当今的建筑工程项目中，电气工程已经成为一项重要组成部分，其应用情况也受到了社会各界人士的密切关注。在建筑电气的应用为人们带来便利的同时，其应用故障问题也逐渐暴露出来，为避免电气应用故障问题对人们的生命财产安全产生威胁，需要加强对故障问题的检测与维修，不断提升建筑电气应用水平。本文简要介绍了建筑电气应用中的故障类型，并探讨了建筑电气应用故障检测与维修方法，旨在为建筑电气故障问题的有效处理提供参考。

简介：摘要水泥是施工中的重要材料，水泥的检测结果对整个建筑工程质量起到重要影响。本文先通过分析水泥检测的重要性和检测步骤，再对水泥检测中影响因素和控制要点进行了探讨，希冀对类似的工程或同行带来一些参考及借鉴。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：介绍了SPRscan表面穿透雷达的原理及功能,以及在隧道混凝土衬砌和混凝土挡土墙等工程质量无损检测中的运用及其效果.为了发挥设备特点及优势,提出了使用时的注意事项.

简介：摘要：在我国经济和人们生活水平不断提升的时代背景下，人们对于建筑工程质量的要求也越来越高。目前，我国的建筑体主要施工材料还是以混凝土为主，其质量直接影响着建筑物的最终质量。在施工的实际过程中，混凝土质量容易受到多方面因素的影响，进而出现裂缝病害。基于此，下面主要对混凝土建筑材料试验检测及相关质量控制措施进行分析。

简介：摘要：水利建设的高品质对于社会的可持续发展至关重要，它既能够满足人民的日常需求，也能够为维护社会的安全与稳定提供有力的支撑。为了确保水利工程的高质量，必须采取有效的管理措施，以确保其可持续发展。为此，本次研究将深入探讨各种可能影响水利工程质量的因素，并制定一套完整的检测机制，以确保其可靠性和可操作性。