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  • 简介:摘要目的探讨琥珀酸脱氢(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况;聚合链反应(PCR)扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中,SDHB蛋白表达缺陷(阴性)共9例,占5.3%(9/171);SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例,占1.2%(2/171);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中,7例PCR扩增并测序成功,其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子4c.334G>T(p.Ala112Pro)错义突变双打击;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子6c.553delG(p.Glu185Serfs*35)缺失突变双打击;1例外显子7c.677-678insTC(p.Thr227 Profs*22)插入突变;其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访,1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系,需对SDH蛋白表达缺陷(阴性)病例进行相关基因检测,以进一步指导治疗。

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