简介：

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简介：摘要低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者，复习相关文献，分析可能机制、相关临床表现和治疗结局，以期提高临床医师的认识，避免不良结局的出现。

简介：摘要目的探讨低血钾与正常血钾原发性醛固酮增多症患者的临床表现差异。方法收集我院确诊为原发性醛固酮增多症的患者，以血钾3.5mmol/l为截点，将患者分为低血钾组和正常血钾组。对比（1）两组一般资料。（2）两组立位醛固酮、立位血浆肾素活性及醛固酮/肾素比值。（3）两组患者靶器官损害及心脑血管事件。结果（1）两组一般资料中病程、收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三酯、低密度脂蛋白比较无差异（P>0.05）；两组一般资料中降压药物使用种类血钾比较有差异（P<0.05）。（2）两组立位血浆肾素活性比较无差异（P>0.05）；两组立位醛固酮及醛固酮/肾素比值比较有差异（P<0.05）。（3）两组患者糖耐量受损、血脂异常、颈动脉粥样斑块、左心室肥厚无差异（P>0.05）；两组慢性肾功能不全、脑梗死、心肌梗死有差异（P<0.05）。结论低血钾与正常血钾原发性醛固酮增多症患者的临床差异主要体现在降压药物使用种类、血钾水平，同时低血钾原发性醛固酮增多症患者容易发生慢性肾功能不全、脑梗死、心肌梗死等靶器官损伤。

简介：摘要目的探究腰椎间盘突出症患者术后复发的相关因素及护理对策。方法选取2016年2月至2018年3月在本院进行腰椎间盘突出症手术治疗的371例患者，根据患者术后复发情况将患者分为复发组（n=34）及对照组（n=337）。比较两组患者基础资料、治疗情况及术后情况；对存在差异的因素进行多因素回归分析。结果371例患者中共计34例患者出现复发情况，复发率为9.16%，复发时间为术后7～22个月，复发时间（15.49±3.52）个月，且以腰椎间盘突出症患者术后复发为因变量，以相关危险因素为自变量进行logistic回归分析，结果显示，患者年龄、病程、吸烟、椎间盘突出类型、术后工作强度、术后外伤史、术后过早负重、DHI、FO、FT及纤维环破口大小等因素均为复发危险因素，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论腰椎间盘突出症患者术后复发的相关因素包括患者年龄、病程、吸烟、椎间盘突出类型、术后工作强度、术后外伤史、术后过早负重、DHI、FO、FT及纤维环破口大小等，可通过强化治疗前评估，强化健康教育、改善术后工作强度等方式降低复发概率。

简介：摘要：目的：评估优质护理干预对中心静脉置管血液肿瘤患者并发症的影响。方法：2023年1月至12月，选取60例中心静脉置管血液肿瘤患者作为研究对象，采用对比法将其分为干预组和对照组。干预组接受优质护理干预，包括定期更换敷料、及时处理感染迹象、加强护理技能培训等；对照组接受常规护理。记录并比较两组患者在置管期间发生的并发症情况。结果：干预组中，仅有10%的患者发生感染、出血等并发症，而对照组中有30%的患者出现了相同的并发症。统计学分析显示，干预组的并发症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论：优质护理干预能够显著降低中心静脉置管血液肿瘤患者的并发症发生率，提高治疗效果，值得在临床实践中推广应用。

简介：摘要目的对急诊危重症患者抢救中应用全程护理干预的效果及并发症发生情况进行分析。方法本次研究对象为我院150例急诊危重症患者，按照患者入院时间分为实验组和对照组，两组各75例患者，给予全程护理干预和常规护理，对两组患者的护理效果及并发症发生情况进行观察对比。结果实验组患者的抢救时间为（18.57±5.07）min，抢救费用为（2398.66±264.25）元，住院时间为（13.72±4.31）天；对照组患者的抢救时间为（35.13±10.32）min，抢救费用为（3687.28±617.62）元，住院时间为（23.19±7.15）天，且实验组患者并发症发生人数为19（25.33%）例，对照组患者并发症发生人数为46（61.33%）例，差异显著，P均＜0.05.结论对急诊危重症患者给予全程护理干预，能够改善患者的抢救相关情况，并降低患者的并发症发生率。

简介：摘要目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

简介：摘要目的探讨妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症（subclinicalhypothyroidism，SCH）的早期治疗对妊娠结局的影响。方法将2015年4月17日~2017年10月27日期间我院收治的100例妊娠合并SCH患者分为两组50例对照组患者不使用任何药物；50例观察组患者服用左甲状腺素钠片治疗，比较两组患者的妊娠结局。结果观察组中早产、流产与胎儿畸形各1例，无新生儿低体重、妊娠期高血压、胎儿窘迫、产后出血；对照组中早产7例、流产5例、胎儿畸形6例、新生儿低体重3例、妊娠期高血压8例、胎儿窘迫4例、产后出血5例（P<0.05）。结论妊娠合并SCH患者更容易导致不良妊娠结局，临床应及时采用药物控制病情，保证母婴健康。

简介：【摘要】目的：分析文拉法辛与帕罗西汀治疗抑郁症的临床对照研究核心思路 。方法：从 2018 年 7 月 -2019 年 10 月我院收治的抑郁症患者中任意选择 90 例参与本次研究，按照入院治疗的先后顺序将其分为两组，各 45 例 。对照组抑郁症患者采用帕罗西汀进行治疗 ，观察组抑郁症患者采用文拉法辛进行治疗 ，比较两组抑郁症患者的临床治疗效果 。结果：观察组抑郁症患者的临床疗效为 93.3% 、对照组抑郁症患者的临床疗效为 68.9% ，两组抑郁症 患者的临床治疗效果差异存在统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：与帕罗西汀相比，文拉法辛治疗抑郁症的效果更为显著，能够有效地消除患者的负面心理，减少不良反应的产生，提高抑郁症患者的生活质量 ，是一项值得推广的应用。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个，包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011，分别位于基因启动子区及3′非编码区，并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义（基因型GG 60.5%比49.8%，GC 35.5%比41.6%，CC 4.0%比8.6%，P=0.038；等位基因G 78.3%比70.6%，C 21.7%比29.4%，P=0.012），校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382（0.160~0.915）；0.647（0.437~0.957）]，而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317（0.126~0.801）；0.640（0.430~0.952）；0.367（0.148~0.912）]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点，携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。