简介：摘要本文主要对现已有的相关文献进行整理和收集，笔者主要通过知网、维普以及百度学术等学术网站进行收集。同时，对其全部文献进行分类、梳理以及归纳，并试图从分析现有文献的研究现状、文献研究特点以及不足之处进行概括和评述。

简介：摘要目的探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过，包括一般资料、临床特点、辅助检查结果，并进行文献复习。结果患儿，女，8岁，因反复咳嗽就诊，既往反复患肺炎及鼻窦炎，纤毛活检电镜提示纤毛数量减少，基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C（p.W2539R）突变，故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论PCD是儿童的罕见疾病，电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断，对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。

简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome，MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency， Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI）、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿 男，7月龄14日龄，因“咳嗽6 d，姿势异常4 d，发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样，伴吞咽困难，无惊厥发作，发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史，父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高；血尿酸明显降低；尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高；头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征，予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T（p.Val7Phe）纯合变异，父母携带c.19G>T杂合变异，该位点为文献已报道的致病位点，可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者，30例信息完整，其中23例（77%）新生儿期起病，表现为难治性癫痫，发育落后等，血尿酸明显降低，尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高，头颅影像学提示脑萎缩，囊状脑软化等，神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁，4例发病前发育正常，均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重，均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻，可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见，多数表型严重预后不良，但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病，早期发育可正常，感染后进行性加重；血尿酸降低，尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征，发现MOCS2基因变异可确诊。