简介:肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD)。WD基因于1993年被成功克隆。
肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状