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  • 简介:摘要目的探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因,对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异,肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。结论肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

  • 标签: 肺转移,结直肠癌/靶向疗法 基因特征 二代测序
  • 简介:摘要目的分析青海省人间布鲁氏菌病(布病)流行规律与趋势,对2005-2019年布鲁氏菌分离株进行分子分型,为制定青海省布病预防控制策略提供依据。方法收集中国疾病预防控制信息系统青海省2005-2019年布病报告数据,描述和分析其时间、地区和人群三间分布。采用BCSP31聚合酶链式反应(BCSP31-PCR)、AMOS聚合酶链式反应(AMOS-PCR)和多位点串联重复序列分析(MLVA-16)方法鉴定布鲁氏菌分离株,进行聚类分析。结果2005-2019年青海省累计报告病例577例,平均发病率为0.07/10万,不同年份差异有统计学意义。一年四季均可发病,集中在每年的3-10月。577例病例分布在6个自治州(市)的31个县(市、区)中,病例数位居前5位的是门源回族自治县(22.88%,132/577)、天峻县(10.57%,61/577)、西宁市(10.57%,61/577)、河南蒙古族自治县(10.51%,58/577)和海晏县(9.53%,55/577)。年龄范围8~82岁,男女性别比为1.8∶1(374/203),职业分布以牧民为主(47.83%,276/577)。从人全血中分离的10株菌株均为羊种Ⅲ型布鲁氏菌,分为5种基因型(2种基因型为单基因型,3种基因型为相同基因型),MLVA-16分型和聚类分析结果显示,同青海省已发表文献的26株羊种Ⅲ型布鲁氏菌的遗传关系较近。结论青海省布病疫情呈回升趋势,应加强人群监测和疫情通报,MLVA-16分型呈基因多态性,提示MLVA-16可用于遗传多样性分析和分子流行病学溯源调查,以提高布病监测能力。

  • 标签: 布鲁氏菌病 流行特征 多位点串联重复序列分析
  • 简介:[摘要 ]目的:探讨程序性死亡配体 -1( Programmed death ligand-1, PD-L1)在不同免疫组化亚型乳腺癌组织及间质浸润淋巴细胞( Stromal tumor infiltrating lymphocyte, sTIL)中的表达情况,分析其与临床病理特征及乳腺癌预后的相关性。方法:选择 90例乳腺非特殊性浸润性癌症患者,在未经放化疗治疗情况下取得患者手术切除或穿刺组织,经常规石蜡包埋制作芯片后采用免疫组化 EliVision两步法检测 PD-L1在不同免疫组化亚型乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的表达,并分析与临床病理特征及预后的关系。结果: PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞中的阳性率为 35.56%( 36/90), PD-L1在 sTIL中的阳性率为 51.11%( 46/90),在管腔型、 HER-2过表达型及三阴型乳腺癌阳性率比较差异均具有统计学意义( P<0.05); PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的阳性表达与患者的组织学分级、临床分期有关( P<0.05);与患者的年龄、肿瘤直径、淋巴结转移无关( P>0.05); PD-L1在 sTIL中的表达与患者的 PFS( X2=14.364, P=0.011), OS( X2=12.112, P=0.006)呈明显相关性; PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的表达呈明显正相关性( P<0.05),结论: PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中均有所表达,且在三阴性乳腺癌中的表达最为显著, PD-L1与组织学分期、临床分期关系密切,且 PD-L1在 sTIL中的表达与患者的 PFS、 OS具有相关性,因此通过对 PD-L1的研究可为乳腺癌的临床治疗提供新的思路。

  • 标签: [ ]程序性死亡配体 -1 乳腺癌 间质浸润淋巴细胞