简介：摘要目的探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因，对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异，肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。结论肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

简介：摘要目的分析青海省人间布鲁氏菌病（布病）流行规律与趋势，对2005-2019年布鲁氏菌分离株进行分子分型，为制定青海省布病预防控制策略提供依据。方法收集中国疾病预防控制信息系统青海省2005-2019年布病报告数据，描述和分析其时间、地区和人群三间分布。采用BCSP31聚合酶链式反应（BCSP31-PCR）、AMOS聚合酶链式反应（AMOS-PCR）和多位点串联重复序列分析（MLVA-16）方法鉴定布鲁氏菌分离株，进行聚类分析。结果2005-2019年青海省累计报告病例577例，平均发病率为0.07/10万，不同年份差异有统计学意义。一年四季均可发病，集中在每年的3-10月。577例病例分布在6个自治州（市）的31个县（市、区）中，病例数位居前5位的是门源回族自治县（22.88%，132/577）、天峻县（10.57%，61/577）、西宁市（10.57%，61/577）、河南蒙古族自治县（10.51%，58/577）和海晏县（9.53%，55/577）。年龄范围8~82岁，男女性别比为1.8∶1（374/203），职业分布以牧民为主（47.83%，276/577）。从人全血中分离的10株菌株均为羊种Ⅲ型布鲁氏菌，分为5种基因型（2种基因型为单基因型，3种基因型为相同基因型），MLVA-16分型和聚类分析结果显示，同青海省已发表文献的26株羊种Ⅲ型布鲁氏菌的遗传关系较近。结论青海省布病疫情呈回升趋势，应加强人群监测和疫情通报，MLVA-16分型呈基因多态性，提示MLVA-16可用于遗传多样性分析和分子流行病学溯源调查，以提高布病监测能力。

简介：[摘要 ]目的：探讨程序性死亡配体 -1（ Programmed death ligand-1， PD-L1）在不同免疫组化亚型乳腺癌组织及间质浸润淋巴细胞（ Stromal tumor infiltrating lymphocyte， sTIL）中的表达情况，分析其与临床病理特征及乳腺癌预后的相关性。方法：选择 90例乳腺非特殊性浸润性癌症患者，在未经放化疗治疗情况下取得患者手术切除或穿刺组织，经常规石蜡包埋制作芯片后采用免疫组化 EliVision两步法检测 PD-L1在不同免疫组化亚型乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的表达，并分析与临床病理特征及预后的关系。结果： PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞中的阳性率为 35.56%（ 36/90）， PD-L1在 sTIL中的阳性率为 51.11%（ 46/90），在管腔型、 HER-2过表达型及三阴型乳腺癌阳性率比较差异均具有统计学意义（ P<0.05）； PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的阳性表达与患者的组织学分级、临床分期有关（ P<0.05）；与患者的年龄、肿瘤直径、淋巴结转移无关（ P>0.05）； PD-L1在 sTIL中的表达与患者的 PFS（ X2=14.364， P=0.011）， OS（ X2=12.112， P=0.006）呈明显相关性； PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中的表达呈明显正相关性（ P<0.05），结论： PD-L1在乳腺癌肿瘤细胞及 sTIL中均有所表达，且在三阴性乳腺癌中的表达最为显著， PD-L1与组织学分期、临床分期关系密切，且 PD-L1在 sTIL中的表达与患者的 PFS、 OS具有相关性，因此通过对 PD-L1的研究可为乳腺癌的临床治疗提供新的思路。