简介：摘要目的探讨2007—2020年重庆市严重多发致残出生缺陷流行现状及变化趋势，为严重多发致残出生缺陷综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据，将2007年1月至2020年12月重庆市所有出生缺陷监测机构监测的1 103例严重多发致残出生缺陷患儿纳入研究，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组，采用χ²检验分析不同类别严重多发致残出生缺陷发生率差异，并通过线性趋势检验分析变化趋势。结果2007—2020年，重庆市共监测围产儿1 022 314例，严重多发致残出生缺陷儿1 103例，发生率为10.79/万，其中城镇为11.47/万、乡村为9.48/万，城镇发生率高于乡村（χ2=8.424，P=0.004）；男性为10.47/万、女性为10.97/万，男性与女性之间差异无统计学意义（χ2=0.606，P=0.436）。不同年龄段产妇严重多发致残出生缺陷发生率呈U型分布，年龄段间发生率的差异有统计学意义（χ2=59.465，P<0.001），<20岁产妇及≥35岁产妇组发生率较高，25~29岁组发生率较低。2007年发生率为17.96/万、2020年为7.18/万，2007—2020年下降了60.02%，其中神经管缺陷、染色体综合征、肢体短缩、腹壁缺损发生率分别下降了78.12%、77.38%、80.55%、91.30%，而严重先天性心脏病上升了456.16%。2007—2020年，重庆市严重多发致残出生缺陷发生率总体呈下降趋势（χ2趋势=117.046，P<0.001），除严重先天性心脏病呈上升趋势外（χ2趋势=8.744，P=0.003），其余4类病种均呈下降趋势（神经管缺陷χ2趋势=48.618，P<0.001；染色体综合征χ2趋势=50.999，P<0.001；肢体短缩χ2趋势=73.464，P<0.001；腹壁缺损χ2趋势=79.863，P<0.001）。结论2007—2020年，重庆市严重致残出生缺陷发生率呈下降趋势，且存在地区和年龄差异，严重先天性心脏病发生率呈上升趋势。

简介：【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。结果发现。出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。

简介：摘要：随着我国配电系统的发展，配电设备越来越多，为减少其管理难度，提高其对故障的快速查找及分析定位能力，各种信息化、智能化系统已在配电网中得到了广泛应用。每一套系统都保存了大量配电设备的各种操作资料，其中包括各种设备的工作状况和运行趋势，因此，应充分挖掘这些数据所蕴涵的规则信息，对电力系统的运行维护具有重要意义。

简介：摘要：为了保证电网的安全稳定运行，满足不同时期负荷分配或配合设备检修等，电网运行方式需要进行相应调整，电网的运行方式调整将影响线路间的负荷分配。当流经某段导线的负荷电流比正常运行方式下电流大时，若导线接头处存在接触不良接触电阻过大缺陷，将引起在特定运行方式下的发热加剧，影响电网安全稳定运行。本文主要对某110kV变电站因运行方式调整引起的母线引流板发热加剧原因进行分析，对通过负荷转移并进行带电处理的方法进行论述，为电网运行中相同类型发热缺陷预防及处理工作提供一种不停电处理方法，以便及时处理发热缺陷，减少故障和停电时间，提高设备健康运行水平，保障电网安全。

简介：摘要目的探索动态对比增强磁共振成像（dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging，DCE-MRI）渗透参数及基于Ktrans纹理参数定量评估兔糖尿病（diabetes mellitus，DM）合并严重肢体缺血（critical limb ischemia，CLI）模型骨骼肌血流灌注和微血管通透性的可行性。材料与方法雄性日本大耳白兔随机分为实验组(n=12)和假手术组(n=12)。造模后第1、2、3周对所有兔股外侧肌行轴位DCE-MRI检查，获取渗透参数及纹理参数。采用独立样本t检验和重复测量的方差分析比较两组渗透参数差异。对两组第3周提取的纹理特征进行特征筛选，并进行ROC曲线分析，获得AUC。分析渗透参数、纹理参数与微血管密度（microvessel density，MVD)(CD31)、外周血内皮祖细胞(endothelial progenitor cells，EPCs）的相关性。结果Ktrans值在实验组各时间点差异具有统计学意义。基于Ktrans纹理分析参数在实验组和假手术组中有显著性差异。病理学参数与纹理参数有相关性。结论DCE-MRI渗透参数及基于Ktrans纹理分析参数在监测DM合并CLI骨骼肌血流灌注和微血管通透性变化方面是可行的。

简介：摘要目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA，Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列；采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。结果Sanger测序结果显示先证者F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异，导致p.252delAsn；先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异；先证者妹妹为正常野生型。结论p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。