简介：摘要目的研究基质金属蛋白酶抑制基因RECK在子宫内膜癌组织中和正常子宫内膜中如何表达及其意义。方法选取沈阳市妇婴医院2009年1月～2012年12月41例子宫内膜癌患者行广泛子宫切除术的标本石蜡切片和同期20例子宫脱垂患者手术切除的正常子宫内膜标本石蜡切片，对组织RECK采用免疫组织化学法检测。结果1、RECK表达在细胞膜表达,内膜癌组织中RECK阳性表达率为53.6%；对照组RECK阳性表达率为80%，差别有显著性意义（P＜0.05）。2、Ⅰ期的子宫内膜癌组织中RECK的表达阳性率明显高Ⅲ期（P＜0.05），Ⅱ期与Ⅰ期比较无显著性差异（P＞0.05）。Ⅱ期与Ⅲ差别有显著性差异（P＜0.05）；子宫浅肌层浸润者RECK表达阳性率高于深肌层浸润者（P＜0.05）；子宫内膜癌病理分级间RECK表达差别无显著性意义；RECK在有淋巴转移和无淋巴转移组间比较差别有显著性意义（P＜0.05）。结论1、RECK在正常子宫内膜中广泛表达，在子宫内膜癌组织中表达明显降低或不表达。2、RECK可抑制子宫内膜癌的发生、浸润和转移。

简介：摘要目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个，GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异，同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复；例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异；例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4；PM1+PM2+PM5+PP3+PP4；PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3)，ABCC8基因c．331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因，基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的采用限制性抗原亲和力酶联免疫法（LAg-Avidity EIA）估算我国重点地区男男性行为人群（MSM）的HIV-1新发感染率，分析估算结果的偏差及影响因素，为提高估算结果准确性提供参考依据。方法采用群组随机化社区干预对照研究设计，根据人口规模及MSM中HIV感染者数选择20个城市作为研究现场；基于MSM中HIV-1感染率（7%），估算样本量共700例（各城市HIV-1新发感染者35人）。通过MSM手机社交软件，建立检测预约和问卷填写系统，于2019年4-11月开展基线横断面调查并对符合新发感染检测条件的样本进行LAg-Avidity EIA检测；将试验所得参数代入WHO指南中估算公式，得到MSM的HIV-1新发感染率，根据实际情况对结果进行校正。同时梳理样本收集及检测流程，分析影响新发感染率的因素。结果研究对象完成HIV-1初筛10 650例中，阳性反应799例，样本缺失198例。实际送检621例，排除误报样本后，完成LAg-Avidity EIA检测520例，其中判定为HIV-1新发感染155例。20个城市MSM的HIV-1新发感染率为4.06%（95%CI：3.27%~4.85%）；校正样本缺失后，HIV-1新发感染率为5.53%（95%CI：4.45%~6.60%）；同时校正缺失及误报情况后，HIV-1新发感染率为5.66%（95%CI：4.67%~6.65%）。20个城市MSM的HIV-1新发感染率实际值为4.06%~5.66%。结论样本缺失及误报可能导致HIV-1新发感染率的估算偏差。确保样本均来源于调查人群并对样本收集及检测各环节进行严格质控，可减小HIV-1新发感染率的估算偏差。