简介：摘要目的回顾性分析普通型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)康复患者的临床特征和血清学特点。方法收集2020年2月23日至3月15日在湖北省武汉市雷神山医院康复出院的165例普通型COVID-19患者临床资料，按年龄分为老年和非老年组，比较2组患者的临床和血清学代谢特征。结果165例患者中60岁以上老年占49.7%。最常见症状为发热、咳嗽、乏力，其次是肌肉酸痛，咳痰和消化道症状少见。呼吸困难在老年组发生较非老年组更多(47.56%对25.30%，P<0.01)。合并基础疾病以高血压多见，占总人数29.1%，且在老年组表现更为突出(41.46%对16.86%，P<0.01)，其次为糖尿病，但2组差异无统计学意义。2组患者血常规白细胞和淋巴细胞计数均在正常范围，且无差异；血清生化检测结果比较显示，血清肌酐老年组患者高于非老年组，血清白蛋白、肾小球滤过率、血清钙在老年组更低，经血清白蛋白校正后血清校正钙均在正常范围，且2组差异无统计学意义。以住院天数作为病情考量指标，2组无明显差异[(34.01±10.24)对(30.97±10.51)d，P>0.05]。结论发热、咳嗽和乏力为普通型COVID-19的最常见症状，老年人发生呼吸困难可能性高。普通型COVID-19患者可表现为正常血常规，也未见特征性代谢异常，但老年COVID-19患者更容易出现血清白蛋白下降。

简介：摘要本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。