简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。
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