简介：摘要微小RNA(microRNA)在角膜损伤修复过程中具有重要调控作用，角膜伤口愈合涉及复杂的级联反应，伴随着细胞死亡、增生、迁移、分化以及细胞外基质的重塑。分布在角膜不同层次的microRNA异常表达调节细胞/生长因子及下游通路，多种microRNA同时调控多条信号通路形成复杂而精确的微调基因调控网络参与角膜损伤愈合的各个级联过程，同时，因为其表达的改变导致细胞外基质的沉积以及血管生成，也提示microRNA对角膜病理性修复的重要作用。(国际眼科纵览，2021, 45: 246-250)

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：摘要：随着信息技术的发展，BIM（Building Information Modeling）技术在建筑行业中的应用越来越广泛。本文着重探讨了BIM技术在给排水图纸优化与协同设计中的应用。通过BIM技术的引入，给排水设计过程中的信息共享、协同工作、空间冲突检测、施工过程可视化以及运维管理的优化等方面得到了显著提升。本文详细分析了BIM技术在给排水设计中的具体应用，并结合实际案例，阐述了BIM技术在提高设计效率和准确性、优化设计方案以及加强项目设计与施工的协调等方面的优势。

简介：摘要：消防系统施工是建筑工程中的重要环节，其材料质量与管理直接关系到整个消防系统的安全性和可靠性。本文从材料选择、采购管理、质量控制等方面对消防系统施工中的材料质量与管理问题进行了深入探讨，旨在提高消防工程施工中的施工材料质量管理水平，确保消防系统的正常运行和使用安全。

简介：摘要：本文主要探讨了装修施工中施工缝的处理技术及防水技术的应用。通过分析施工缝产生的原因及其对建筑质量的影响，提出了有效的施工缝处理方法。同时，对防水技术在装修施工中的应用进行了深入研究，旨在提高建筑物的防水性能，确保建筑质量和使用寿命。文章结合实际工程案例，对施工缝处理和防水技术的实施效果进行了评估，验证了所提方法的有效性和实用性。

简介：摘要：随着城市化进程的加快，高层建筑施工在城市建设中占据越来越重要的地位。土建技术作为高层建筑施工的核心，其技术难点的解决对于保证工程质量和安全至关重要。本文通过对高层建筑施工中土建技术难点的深入分析，提出了一系列针对性的解决方案，旨在为高层建筑施工提供技术支持和实践指导。