简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本，取胎儿组织行CMA检测，分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例，成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%)，其中染色体数目异常44例，以非整倍体为主，其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例，其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10～11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高，可为临床咨询提供依据。
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