简介：摘要目的了解兰州地区新型冠状病毒肺炎疫情前后儿童呼吸道病原分布及流行特点。方法分别选取2020年10月至11月及2021年10月至11月在甘肃省中心医院及甘肃省妇幼保健院因急性上呼吸道感染住院的患儿各286例为研究对象，进行回顾性分析。对A型流感病毒(influenza virus A，IVA)、B型流感病毒(influenza virus B，IVB)、副流感病毒(parainfluenza virus，PIV)、腺病毒(adenovirus，ADV)、肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae，MP)、肺炎衣原体(chlamydia pneumoniae，CP)、呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)、埃可病毒(echovirus，ECHO)、柯萨奇B组病毒(coxsackie virus B，CVB)九种病原IgM抗体进行检测，对基本信息及流行特征进行统计分析。结果新型冠状病毒肺炎疫情前后九种病原IgM抗体阳性检出率分别为31.8%(91/286)和5.9%(17/286)，疫情后检出率明显下降，差异有统计学意义(χ2＝62.505，P<0.05)；疫情后ADV、MP、CVB检出率均较疫情前下降，差异有统计学意义(χ2＝39.281、12.167、10.155，均P<0.05)。疫情前1月龄~1岁、~3岁、~6岁、>6岁组阳性检出率分别为37.4%(37/99)、38.3%(36/94)、16.7%(12/72)、28.6%(6/21)，差异有统计学意义(χ2＝34.055，P<0.05)；其中MP在1月龄~1岁、~3岁、~6岁、>6岁组检出率分别为16.2%(6/37)、25.0%(9/36)、16.7%(2/12)、100%(6/6)，差异有统计学意义(χ2＝10.289，P<0.05)；CVB在>6岁组未检出，在1月龄~1岁、~3岁、~6岁组阳性检出率分别为16.2%(6/37)、22.2%(8/36)、25.0%(3/12)，差异有统计学意义(χ2＝27.742，P<0.05)。疫情后1月龄~1岁、~3岁、~6岁、>6岁组阳性检出率分别为5.9%(4/68)、4.0%(3/75)、5.7%(6/106)、10.8%(4/37)，差异无统计学意义(χ2＝2.235，P>0.05)；其中IVB在1月龄~1岁、~3岁、~6岁组阳性检出率分别为25.0%(1/4)、33.3%(1/3)、66.7%(4/6)，>6岁组未检出，差异有统计学意义(χ2＝96.022，P<0.05)。疫情前后病原混合感染检出率分别为5.6%(16/286)、0.3%(1/286)，差异无统计学意义(χ2＝2.314，P>0.05)。结论兰州地区儿童急性上呼吸道感染常见病原在新型冠状病毒肺炎疫情前后分布存在差异。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。