简介：摘要目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copy number variation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNV sequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义(P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.31q32.33微缺失、18q21.31q23微缺失、4p16.3p14微缺失、18q22.1q23微重复、5p15.33微缺失、9p24.3p13.2微重复和17q12微缺失。在检出的致病性CNVs区间，共筛选出5个可能与唇腭裂相关的可疑候选基因，分别为BRF1、TXNL4A、FGFR3、NSD2和BNC2。结论先天性唇腭裂的发生与染色体CNV密切相关，本研究发现5个可能与唇腭裂相关的候选基因。
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