简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要目的探讨新生儿胎粪吸入综合征(MAS)患儿血浆B型尿钠肽(BNP)水平对持续性肺动脉高压(PPHN)的诊断价值。方法本研究采用前瞻式队列研究，选择2017年1月至2019年3月在济宁医学院附属医院新生儿监护病房(NICU)住院新生儿86例，把符合MAS诊断的新生儿分为合并PPHN组(n＝26)和非PPHN组(n＝60)，所有MAS患儿在出生后24～48 h第1次采血检测血浆BNP水平并收集相关围产期资料，所有MAS患儿在病情加重时均再次采血，检测血浆BNP水平并完善血气分析、胸片、超声心动图检查，比较PPHN组与非PPHN组间BNP水平、氧合指数(OI)、肺泡-动脉氧分压(A-aDO2)差异，采用ROC曲线分析BNP水平对PPHN预测的诊断效能及诊断敏感度、特异度。结果PPHN组患儿出生后24～48 h血浆BNP水平[1 049.87(787.95，1 484.50)ng/L]高于非PPHN组[344.15(302.75，510.25)ng/L]，差异有显著意义(U＝68.50，P<0.01)。PPHN组患儿在病情加重时BNP水平[1 435.45(986.50，1 869.20)ng/L]、A-aDO2[(535.72±82.13)mmHg]明显高于非PPHN组病情加重患儿[632.54(479.35，867.23)ng/L，(388.75±78.78)mmHg](U＝57.75，t＝5.83；均P<0.01)，而两组间OI(20.38±3.88，21.62±4.86)比较，差异无统计学意义(t＝0.86，P>0.05)。ROC曲线分析BNP水平对MAS合并PPHN的诊断效能，曲线下面积0.956(95%CI：0.889～0.989)，血浆BNP水平最佳阈值>652 ng/L，敏感度88.46%，特异度95.00%。结论MAS新生儿血浆BNP水平的升高可提示PPHN的发生，其评估PPHN的特异度、敏感度均较高，可作为早期诊断的生物学指标。