简介：摘要目的总结先天性结核病的临床特点、诊断和治疗经验。方法回顾性分析广东省妇幼保健院2010年1月至2020年1月收治的4例先天性结核病患儿的临床资料，并收集在万方数据库、中国知网和PubMed检索到的自1994年1月至2019年12月发表的来自国内医疗机构的先天性结核病患儿的临床资料。采用描述性统计分析。结果本研究4例患儿均为早产儿，发病年龄为生后14~30 d，发病至诊断时间1~34 d，均经过抗结核治疗，1例治愈，1例好转，2例死亡。本研究（4例）及文献报道（52例）共56例患儿的中位发病年龄为14.5 d（7.0~20.7 d）；发病至诊断的中位时间为10.5 d（7.5~22.0 d）；54例母亲中（双胎妊娠2例），围产期有结核病史48例（88.9%），其中产前确诊16例；患儿主要临床表现：发热82.1%（46/56）、呼吸窘迫69.6%（39/56）、嗜睡和/或易激惹57.1%（32/56）、发绀53.6%（30/56）、喂养困难53.6%（30/56）、肝脏肿大48.2%（27/56）、脾脏肿大41.1%（23/56）。实验室检查及影像学检查：痰液或胃液中抗酸杆菌涂片、培养及聚合酶链反应检测结核分枝杆菌DNA阳性率最高33.3%，结核分枝杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率达7/12；胸部X射线：粟粒性结节占37.0%（20/54），广泛结节-斑片影占25.9%（14/54）。肝脾超声检查：肝肿大和/或脾肿大占52.4%（11/21），肝脏和脾脏内多发低密度结节病灶占47.6%（10/21）。误诊率达28.6%（16/56）。总体病死率为51.8%（29/56），经抗结核治疗后病死率为28.9%（11/38），未经过抗结核治疗者病死率为18/18。结论先天性结核病的临床表现无特异性，实验室检测阳性率低，误诊率、病死率高。需要对可疑先天性结核病婴儿的母亲进行全面评估。及时诊断和有效的抗结核治疗对于改善预后至关重要。